Наследственность играет немаловажную роль в жизни каждого человека. Благодаря ей мы берём от наших родителей черты внешности, характера, таланты и наклонности. Но вместе с положительными качествами будущему ребёнку передаются наследственные заболевания и аномалии.
По генетическим анализам врач определяет, есть ли риски развития патологических процессов в организме малыша, и выясняет, были ли в мужской и женской линии родителей генетические заболевания.
Семейной паре, которая планирует или уже вынашивает малыша, обязательно нужно записаться на генетический осмотр. Лучше всего это сделать ещё при планировании беременности, но если вышло так, что зачатие уже произошло, посетить врача всё же не помешает. Это убедит родителей, что младенец родится здоровым.
В этой статье разберём подробно, зачем нужна консультация у генетика, как она проходит и кому рекомендовано посетить доктора.
Зачем нужна консультация генетика во время беременности
По мнению врачей-генетиков, поход на консультацию очень важен и нужен будущим родителям. Перед зачатием и рождением ребенка оба партнёра должны пройти медицинское обследование, пропить витамины и вылечиться от выявленных заболеваний (в том случае, если они есть).
Кроме того, пара должна получить консультацию генетика. Он расскажет о наличии наследственных болезней у родителей и выявит, есть ли риск развития отклонений у будущего ребенка.
На ранних сроках беременности врач смотрит, какая вероятность развития патологий у плода. Если есть какие-то риски, то отправляют на анализ крови и дополнительные обследования для уточнения результатов.
Прийти на прием к врачу-генетику обязательно нужно паре, в которой женщине более 30, а мужчине более 35 лет.
Кроме того, если на предыдущей беременности был выкидыш или девушка пила запрещённые препараты, то консультация также необходима.
Кто входит в группу генетического риска
- Семейные пары, имеющие такой вид заболеваний.
- Браки и половая активность с близкими и кровными родственниками.
- Девушки с плохим анамнезом (ранее были сделаны аборты или самопроизвольный выкидыш, выявление бесплодия, рождение мёртвого ребенка).
- Муж/жена работающие на предприятии, где есть постоянный контакт с вредными химическими веществами (радиация, краска, токсины, ядохимикаты).
- Категория девушек младше 18 и старше 30 лет, и мужчины старше 35 лет.
По мнению акушеров-гинекологов, при прохождении первого скрининга нельзя игнорировать направление к генетику. Его нужно обязательно посетить перед планированием новорожденного и после зачатия, чтобы минимизировать риски развития аномалий у будущего ребёнка.
Обычно всем семейным парам, которые попали в группу риска, назначаются дополнительные тесты крови и диагностические мероприятия на выявление причин отклонений. Все остальные семейные пары могут записываться к доктору по желанию.
Какие бывают генетические исследования
На сегодня выделяют два основных вида генетического исследования.
Рассмотрим их подробно.
До зачатия
Специалист изучит состояние здоровья родственников и супругов, возраст, количество детей, уточнит причины смерти (если кто-то из родственников умер). Если по женской и мужской линии не было генетических отклонений и каждое поколение рождало здоровых детей, значит, бояться нечего.
В том случае, если по какой-либо линии были проблемы или бабушка/дедушка были серьёзно больны, супружеской паре назначается исследование хромосомного набора. При прохождении процедуры у будущего отца и матери возьмут образец крови для диагностики.
Из биологического материала лаборант выделит лимфоциты и в пробирке проведёт искусственную стимуляцию. В этот период хорошо видны хромосомы. По их количеству специалист выявляет, нет ли изменений в хромосомном наборе.
Во время беременности
В период вынашивания малыша основные методы диагностики на предмет отклонений в развитии малыша - УЗИ или биохимическое исследование.
При ультразвуковом исследовании врач сканирует живот при помощи специального датчика. Это самый безопасный и быстрый способ обследования. При биохимическом анализе берётся анализ крови у беременной. Такие способы диагностики называются неинвазивными.
При проведении инвазивных методов диагностики происходит медицинское вторжение в полость матки. Так, специалист получает биологический материал для диагностики кариотипа плода.
Такая группа диагностических методов включает в себя:
- амниоцентез;
- биопсия хориона;
- плацентоцентез;
- кордоцентез.
Биологический материал берётся из плаценты, околоплодных вод и плазмы крови из пуповины. Такие диагностические мероприятия считаются опасными и проводятся только по назначениям доктора.
К примеру, если у матери выявлен ген гемофилии, и на поздних сроках беременности УЗИ показало, что пол ребёнка мужской, то инвазивные методы диагностики проводятся в стационаре. После всех процедур девушка должна оставаться в дневном отделении ещё несколько часов под контролем гинеколога.
Биопсию хориона проводят с 8 по 13 неделю вынашивания младенца. Доктор делает пункцию передней части живота. Вся процедура занимает 5–7 минут, результаты теста можно узнать уже спустя 2–3 дня. Такие способы обследования помогают выявить отклонения в развитии плода на ранних сроках беременности.
Амниоцентез (забор амниотической жидкости) делают на 18–25 неделе. Он считается наиболее безопасным инвазивным способом исследования. Результаты анализов можно узнать спустя несколько недель в зависимости от того, как быстро клетки начнут делиться.
Кордоцентез (пункция плода) делается на поздних сроках вынашивания (23–26 недели). Это наиболее точный метод диагностики, результаты анализов можно узнать уже спустя 6 дней.
Пункция пуповины плода, забор пуповинной крови - кордоцентез - проводят на поздних сроках: 22–25 неделя. Очень точный метод исследования, помогающий выявить генетические аномалии у плода, срок результатов анализа - до 5 дней.
Неинвазивные методы диагностики назначаются всем женщинам в положении, инвазивные только в том случае, если в анамнезе есть какие-то отклонения.
Как проходит консультация
Во время консультации врач делает следующее:
- Проводит анкетирование — партнёрам нужно рассказать историю болезней своей семьи.
- Изучает историю болезни будущих родителей.
- Если есть какие-то хронические заболевания, то назначает анализ крови, ультразвуковое исследование и амниоцентез.
- Составляет генеалогическое древо с подробным описанием каждого члена семьи.
- Проводит расшифровку пренатального скрининга.
На приеме будущие родители могут задавать свои вопросы доктору и уточнять интересующую их информацию.
Расшифровка результатов и их оценка чаще всего проводится генетиком совместно с гинекологом и семейной парой. Если в данных есть какие-то отклонения, то врач даёт партнёрам информацию, как избежать возможных осложнений и помогает принять решение, стоит ли дальше вести беременность.
Профилактика генных заболеваний
Чтобы избежать генных патологий, будущим родителям рекомендовано провести профилактику. Такие мероприятия должны проводиться до зачатия младенца. Партнёрам рекомендовано пропить курс витаминов, отказаться от вредной пищи и привычек (курение, алкоголь).
Кроме того, оба партнёра должны огородить себя от контакта с химическими и токсическими веществами. Если по линии отца или матери были наследственные патологии, то нужно будет пройти ДНК-тест.
Витаминный комплекс, который назначает гинеколог при планировании, должен содержать фолиевую и аскорбиновую кислоты, а-токоферол, витамины группы В. В меню включите свежие овощи и фрукты, мясо, кисломолочные продукты. Это поможет укрепить организм и подготовить его к развитию новой жизни.
Об особенностях генетических обследований расскажет врач-генетик.
Заключение
Беременность - это прекрасный период в жизни девушки.
За это время происходят кардинальные перестройки в организме. Чтобы ребёнок родился здоровым, семейной паре нужно тщательно готовиться к этому событию. Поход к генетику позволит будущим родителям убедиться в том, что беременность пройдёт нормально, и узнать, нет ли каких-либо рисков развития пороков или генетических заболеваний.
ОАГА - термин, которым сопровождается ведение беременности с каким-либо отклонением от норм. По статистике, в России около 80 % женщин имеют ОАГА, их число из года в год не уменьшается. При составлении анамнеза в учёт принимаются все предыдущие беременности, независимо от их исхода, а также гинекологические заболевания и операции.
ОАГА: суть проблемы
Аббревиатура ОАГА расшифровывается как отягощённый акушерско-гинекологический анамнез. Это наличие у каждой конкретной пациентки факторов, связанных с прошлыми беременностями, а также с гинекологическим здоровьем, которые могут осложнять текущее состояние, оказывать негативное влияние на плод. В медицинской практике этот диагноз ставится при наличии у женщины преждевременных родов, выкидышей, мертворождений, абортов, рождении детей с пороками развития и гибели ребёнка в течение 28 дней после родов. Осложняют анамнез также патологии матки и яичников, бесплодие любого генеза, гормональный дисбаланс, резус-конфликт.
Что может сделать женщина
Если в жизни женщины уже случались неудачные беременности или в её истории болезни есть гинекологические заболевания, то к каждому новому планированию зачатия стоит подойти очень серьёзно. Не следует допускать случайных беременностей, особенно при несоблюдении рекомендуемых гинекологом сроков после выкидышей, родов и искусственных абортов. Женщине с ОАГА важно как можно раньше встать на учёт в женскую консультацию или частную клинику, так как, например, первый скрининг на выявление генетических патологий у плода необходимо провести строго до 12 недель гестации. Пациентке должна осведомить гинеколога о каждом эпизоде, связанном с предыдущими беременностями, абортами, оперативным лечением матки и придатков, хроническими гинекологическими заболеваниями. Только при полной откровенности женщины врачу удастся минимизировать факторы, осложняющие течение беременности и влекущие за собой патологию или гибель плода.
Инфекциям бой!
Обязательным анализом перед зачатием является тест на TORCH-инфекции - определение антител к краснухе, цитомегаловирусу, герпесу и токсоплазмозу, а также заболеваниям, передающимся половым путём.
Помните: заражение краснухой во время беременности практически всегда является показанием к её искусственному прерыванию на любом сроке, так как оно влечёт за собой патологии плода - глухоту, слепоту, другие пороки развития. При продолжении гестации в 20 процентах случаев отмечается внутриутробная гибель плода. Если антител к вирусу краснухи нет, стоит сделать прививку против неё не позднее, чем за два месяца до планируемого зачатия.
Заражение краснухой во время беременности - показание к аборту
При токсоплазмозе тяжесть прогноза напрямую зависит от времени инфицирования. При внедрении токсоплазм в организм плода в первом триместре возможны спонтанные аборты, тяжёлые патологии развития. Поздний врождённый токсоплазмоз характеризуется внутричерепной кальцификацией, хориоретинитом, судорогами, водянкой головного мозга. Фиксируется . Инфицирование ЦМВ во время беременности также провоцирует наступление перинатальной патологии - недоношенности, мертворождении, дефектов органов и систем. Заражение герпесом наиболее опасно в первые 20 недель беременности, возможно вертикальное инфицирование плода с последующим развитием патологий.
Что важно помнить в отношении инфекции? Вы можете заразиться в любое время, даже за несколько дней до зачатия, а значит, отсутствие в вашем организме определённых возбудителей не гарантирует вам положительный исход вашей беременности. Поэтому большинство врачей утверждает, что носительство ряда инфекционных возбудителей (не всех, конечно) куда лучше, чем их отсутствие в организме. Почему? Потому что при контакте с больным человеком повторное заражение вам не грозит - у вас уже есть защита от этого вида возбудителя. Это не относится к бактериям и грибкам, где механизм защиты от этих микроорганизмов другой, поэтому многими бактериальными и грибковыми инфекциями вы можете заразиться несколько раз.
Елена Березовская
http://lib.komarovskiy.net/mify-ob-infekciyax.html
Гормональные качели
В период планирования беременности женщине важно обследовать и привести в норму гормональный фон. Начать стоит с гормонов щитовидной железы. Этот орган вырабатывает трийодтиронин (T3) и тетрайодтиронин (Т4, тироксин). Тиреотропный гормон (ТТГ) продуцируется в гипофизе. Дисфункция щитовидной железы может стать причиной нарушений менструального цикла, невынашивания, патологии плода.
Таблица норм гормонов щитовидной железы
По полам
Половые гормоны стоит проверить при нарушениях менструального цикла, росте волос на теле по мужскому типу, замерших беременностях в анамнезе, лишнем весе, СПКЯ.
Видео об анализах на гормоны перед планируемой беременностью
Ультразвук покажет выход
Выход яйцеклетки из яичника, что поможет женщине определить период возможного зачатия, а также даст объективную картину состояния матки и придатков. Процедура назначается на 9–10 день при 28-дневном цикле (для контроля овуляции) или на его 5–7 сутки для обнаружения возможных патологических изменений.
ОАГА: врачебная тактика
Принадлежность будущей мамы к определённой группе риска с учётом ОАГА определяется акушером-гинекологом после клинического и лабораторного исследований. В карту пациентки вносится индивидуальный план наблюдения с назначением современных методов обследования матери и плода. Здесь же содержится информация о рекомендуемых профилактических госпитализациях, а также указание, где будут проходить роды, - в обычном или специализированном родильном доме.
Группы риска
В России врачами акушерами-гинекологами используется систематизированный подход для определения степени перинатального риска.
К первой - низкой - относят беременных повторно с максимум тремя спокойными родами в анамнезе. К этой группе принадлежат и первично беременные, у которых нет акушерских осложнений и не гинекологических патологий, в их истории болезни допускается один не осложнённый аборт.
Вторая степень риска - роды у женщин с компенсированными патологическими состояниями сердечно-сосудистой системы, нетяжелым сахарным диабетом, болезнями почек, гепатитами, заболеваниями крови.
Также осложняют анамнез:
- беременность после 30 лет;
- предлежание плаценты;
- клинически узкий таз;
- крупный плод;
- его неправильное положение;
- перинатальная смертность, зафиксированная в предыдущих беременностях;
- гестоз;
- операции на матке.
К третьей степени риска можно отнести женщин с тяжёлыми патологиями сердца и сосудов, обострением системных недугов соединительной ткани, крови, отслойкой плаценты, шоком во время родов, осложнениями при наркозе.
То, что доктор прописал
Беременным женщинам высоких групп риска может быть назначена консультация генетика с возможным проведением биопсии хориона, амнио-, кордо-, плацентоцентеза с определением отклонений в развитии будущего ребёнка.
Самое доступное из всех этих исследований - амниоцентез. При нем путём микропрокола амниотической оболочки получают порцию околоплодных вод, которая содержит клетки эмбриона. Именно их исследуют на наличие или отсутствие генетических повреждений. 
Исследование околоплодных вод поможет определить патологии плода
Все беременные с ОАГА по показаниям направляются на консультацию к узким специалистам для решения вопроса о пролонгировании беременности. В случаях, когда необходимо провести обследования в условиях стационара, пациентка помещается в гинекологическое отделение больницы или роддом.
Важный настрой
Женщины с ОАГА часто пессимистично переживают период беременности.
Необходимость чаще посещать врача, лежать в стационаре ухудшают их настроение. Добавляют проблем и постоянные размышления о предстоящих родах, здоровье будущего ребёнка. На помощь могут прийти мягкие психологические методики расслабления, которыми владеют специалисты-психологи, ведущие курсы для будущих мам при роддомах и женских консультациях. Показана, конечно, при разрешении наблюдающего женщину гинеколога и физическая активность: прогулки, плавание в бассейне, йога. Нужно помнить, что ОАГА не приговор, а указание врачу в выборе оптимального пути ведения беременности.
При беременности полезно заниматься йогой
Прогноз на будущее
Стоит знать, что роды при отягощённом акушерско-гинекологическом анамнезе, как правило, заканчиваются рождением здорового ребёнка. Лишь в некоторых случаях не простой анамнез матери может сказаться на здоровье новорождённого. Например, при наличии половых инфекций у женщины может произойти заражение плода при родах. А также наследуется предрасположенность к некоторым заболеваниям - гипертонии, диабету. Они могут осложнить будущие беременности рождённой девочки. Но сам ОАГА отнюдь не наследственное явление, а медицинская история конкретного человека.
