Анализы 2 скрининга. Когда делают второй скрининг узи при беременности. Анализ уровня гормона Ингибин А

В течение беременности женщина находится под бдительным оком врачей. Сдача крови, мочи, УЗИ и другие методы контроля позволяют оценить течение беременности и выявить возможные патологии развития у плода. С момента зачатия и до родов женщине предлагают пройти три комплексных обследования, по одному в каждом триместре. Сроки проведения скрининга 2 триместра выпадают приблизительно на середину беременности. Этот период выбран неслучайно. Именно в это время данные лабораторных исследований являются максимально информативными.

Виды исследований на скрининге 2-го триместра. Что узнают?

Пренатальным скринингом называют комплексное исследование, проводимое в период беременности. Дословно этот термин переводится как «дородовая сортировка». Его цель состоит в том, чтобы отделить беременных с идеальными анализами от тех, кто попал в группу риска. Вот этой, второй категории беременных показаны дополнительные диагностические мероприятия.

Второй скрининг состоит из ультразвукового обследования плода и забора венозной крови для определения трёх маркеров.

1. β-составляющая хорионического гонадотропина. ХГЧ называют главным гормоном беременности. Со второго триместра он продуцируется плацентой и отвечает за её питание, предотвращает отслойку.
2. α-фетопротеин. Вырабатывается у плода в ЖКТ и сохраняет его от иммунной системы материнского организма.
3. Свободный эстриол. Это один из множества гормонов, вырабатываемых плацентой. Улучшает кровоток в сосудах матки.

Такое исследование крови также называют тройным тестом. Этот комплекс мер направлен на выявление патологий развития у плода.

Иногда дополнительно определяется четвёртый маркер - гормон ингибин А. В случае получения тревожных данных, женщину направляют на дальнейшие обследования. Наиболее информативным является амниоцентез (пункция амниотической жидкости). Забор биоматериала проводится с целью получить клетки самого плода. Эффективность такого анализа составляет 100%, но несёт определённую угрозу беременности - в 1 случае из 200 амниоцентез вызывает самопроизвольный выкидыш.

С 2012 года в России начал широко использоваться метод неинвазивного пренатального теста ДНК. Суть исследования заключается в изучении ДНК плода, выделенной из материнской крови. Для проведения анализа кровь берётся из вены, а потому сама процедура не несёт никакой угрозы ни матери, ни плоду.

Сроки проведения второго скрининга

В теории, сдать кровь в лабораторию и пройти УЗИ скрининг второго триместра можно в течение 5-и недель, начиная с 15-й. Лучше, если это будет сделано с 16-й по 18-ю. Наиболее информативные результаты фиксируются на 17-й неделе беременности. Необязательно сдавать кровь и посещать кабинет УЗИ в один день. Даже разница в 5-7 дней не является существенной. Важно только отправляться на сдачу крови с результатами ультразвукового обследования. Это необходимо потому, что данные УЗИ будут учитываться при расчёте вероятностей развития аномалий у плода.

Некоторые недоумевают, почему анализ нельзя сделать раньше или позже. В качестве доступного примера можно привести такой показатель, как ТВП. Этой аббревиатурой зашифрована толщина воротникового пространства - кожная складочка в районе шеи малыша. При копчико-теменном размере плода до 85 мм она не должна быть толще 3 мм. На более поздних сроках это соотношение не соблюдается и не может быть основанием для оценки развития плода.

Можно ли отказаться или лучше сделать?

Биохимический анализ крови для определения уровней указанных трёх (четырёх) маркеров является рекомендованным, но не обязательным. Кроме того, он платный и в разных регионах России стоимость услуги может колебаться в существенных пределах. В среднем лаборатория запросит до 2000 рублей.

Врачи настойчиво рекомендуют сделать второй скрининг женщинам, у которых результаты анализов при первом обследовании были неидеальными и отличались от нормы. Это поможет окончательно определиться с ответом на вопрос, есть ли у ребёнка патологии. Также более тщательного контроля требует беременность женщин, попавших в группу риска.

К факторам, многократно увеличивающим вероятность развития хромосомных аномалий у плода, относят:

• какой-либо курс лечения в период беременности;
• онкология, выявленная у будущей мамы после зачатия;
• воздействие радиации;
• возраст матери, превышающий 35 лет;
• беременность от супругов состоящих в близком родстве;
• наличие патологий у других плодов в анамнезе;
• угроза самопроизвольного аборта;
• привычная невынашиваемость;
• наличие в роду патологий развития.

Важно понимать, что второй скрининг менее точен. Однако в отдельных случаях именно на обсуждаемом сроке, а не в первом триместре, обнаруживаются хромосомные нарушения.

Некоторые женщины малодушничают, боясь идти на обследования. Но стоит задуматься над сухими фактами. Синдром Дауна развивается в одном случае из 700, а синдром Эдвардса - приблизительно в 10 раз реже. Но всё равно счёт идёт не на миллионы, и даже не на десятки тысяч. Да, любви одинаково достойны все дети и в том числе тяжелобольные от рождения инвалиды. Но это всё в теории и легко обсуждается, пока касается кого-то другого.

Мотивация для отказа от скринингов может быть только одна - полная готовность любить и воспитывать любого ребёнка, независимо от его физических и умственных способностей. Но если несчастный человечек в результате окажется в Доме малютки, то вопрос гуманности такого поступка весьма сомнителен.

Биохимический скрининг 2 триместра не является показательным при многоплодной беременности. Это объясняется тем, что все маркеры крови завышены, но не вдвое или втрое по количеству плодов. Поэтому непонятно, что считать нормой. Если женщина вынашивает более одного малыша, основным методом диагностики для неё является УЗИ. А самым лучшим - 3D-УЗИ.

Готовимся к исследованию

Необязательно во втором триместре готовиться к УЗИ так же тщательно, как на ранних сроках. Петли кишечника, даже если в них скопились газы, отодвинуты маткой и не мешают визуализации плода. Наполнять мочевой пузырь до отказа тоже нет необходимости. Результаты обследования женщина забирает тут же.

А вот перед сдачей тройного теста лучше соблюсти некоторые правила:

1. В течение двух дней, предшествующих забору крови, исключите из рациона аллергены, жирные и жареные блюда.
2. Последний приём пищи осуществите с вечера. Сам анализ сдаётся натощак утром.
3. За сутки нежелательно принимать любые лекарства. Если это невозможно, обязательно сообщите об этом в лаборатории.

И хотя исследуемые маркеры крови никак не зависят от эмоционального состояния, всё-таки перед сдачей анализа не волнуйтесь и настраивайтесь положительно.

Что выясняют на 2-ом скрининге?

В ходе проведения УЗИ специалист оценивает некоторые ключевые параметры плода, плаценты и самой матки.

При осмотре малыша врач фиксирует такие показатели:

• данные фетометрии (окружность головы и живота, длины лучевых костей);
• пропорциональность развития скелета;
• степень развитости мозга;
• стадию формирования позвоночника;
• структуры лица (носогубный треугольник, глаза);
• состояние сосудов и самого миокарда;
• функционирование почек и мочевого пузыря;
• строение и деятельность желудка и кишечника.

Кроме характеристик плода, оценивается:

• уровень зрелости плаценты и место её прикрепления;
• количество кровеносных сосудов внутри пуповины;
• количество и качество амниотической жидкости;
• состояние матки, её шейки, зева, а также придатков.

Результат УЗ-обследования во многом зависит от квалификации врача и точности оборудования. Потому ответственно отнеситесь к месту, где проходить процедуру.

Что касается исследования крови, то уровень необходимых веществ оценивается в соответствии с принятыми средними значениями, называемыми МоМ. Если показатели вашей крови оказываются в пределах от 0,5 до 2,5 МоМ, то условно полагают, что повода для беспокойства нет.

Какие патологии можно выявить на втором скрининге?

Комплексное исследование помогает выявить у плода хромосомные нарушения, а также дефекты формирования и развития нервной трубки.

1. В первую очередь обследование призвано оценить риск существования синдрома Дауна. Эта патология вызвана наличием дополнительной непарной 21-й хромосомы и встречается одинаково часто и у девочек, и у мальчиков. Сбой в наборе хромосом происходит ещё в момент оплодотворения. Заболевание характеризуется умственной отсталостью, специфической внешностью и рядом пороков развития, в частности, сердечной мышцы и органов пищеварения.
2. На втором скрининге может быть выявлен синдром Эдвардса. Для этой болезни характерно присутствие третьей 18-й хромосомы. Такая патология встречается у девочек в три раза чаще. Болезнь сопровождается множественными аномалиями развития, умственной недоразвитостью, патологиями строения черепа.
3. Синдром Патау - ещё одна аномалия, которая встречается ещё реже, чем синдром Эдвардса и наиболее часто у детей от женщин, достигших 40-летнего возраста. Болезнь развивается вследствие появления лишней 13-й хромосомы. Мутации в клетках могут начаться на любом этапе беременности и бывают разной степени выраженности. Иногда страдают все органы и системы, но случается, что патология затрагивает только отдельные части тела.
4. К дефектам нервной трубки относят сбои в процессе развития позвоночного столба, головного и спинного мозга. С такими проблемами плод либо полностью не жизнеспособен, либо рождается тяжёлым инвалидом.

Трисомии (наличие дополнительной хромосомы) по другим аутосомам, кроме 13, 18 и 21, обычно заканчиваются выкидышами на ранних сроках.

Расшифровка полученных результатов

Направляясь сдавать кровь, будущей маме нужно заранее понять, в каком виде она получит результаты. Лаборатория не вынесет вердикт «У ребёнка синдром Дауна». Такой категоричный ответ может дать исключительно исследование крови самого малыша. А в ответе лаборатории по тройному тесту, в графе напротив соответствующего заболевания будет стоять цифра, показывающая соотношение больных детей к здоровым, с учётом остальных условий. Что это значит? Разберёмся.

Допустим, вы обнаружили в одной из граф значение 1/500. Это значит, учитывая многие данные и в том числе показатели вашей крови, вероятность рождения ребёнка с определённой патологией составляет 1 к 500. Граничным считается соотношение 1/380. Крайне высоким 1/250 и выше. Эти значения сегодня чаще всего рассчитываются автоматически с помощью специального ПО. Программа учитывает множество факторов, которые взяты из заполненной вами же анкеты, а также статистические данные о других женщинах, находящихся в равных с вами условиях.

При вычислении вероятности хромосомных сбоев учитываются, например:

• возраст и масса тела беременной;
• количество развивающихся плодов;
• данные УЗ обследования (количество вод, данные фетометрии, состояние плаценты и т. д.);
• национальность женщины;
• способ оплодотворения;
• вредные привычки;
• хронические болезни и т. д.

Потому полученный результат зависит, в том числе и от правдивости заполнения анкетных данных.

Пренатальный скрининг 2 триместра позволяет обнаружить:

• около 90% случаев болезни Дауна;
• до 80% - синдрома Эдвардса;
• до 98-100% патологий нервной трубки.

Но порядка 2% приходится, к сожалению, на ложноотрицательный результат. Случается и так, что по результатам второго скрининга у ребёнка есть все шансы быть инвалидом, а он рождается абсолютно здоровым. Потому, получив на руки пугающие результаты, в первую очередь, просто пересдайте анализы в другой лаборатории и повторно пройдите УЗИ. Главное, не паникуйте! Скрининг 2 триместра, нормы этого исследования и полученные результаты - это статистические данные, которые ещё не являются диагнозом.

Как понять, что значат отклонения в результатах скрининга?

Уровень ХГЧ повышен	Уровень ХГЧ понижен
ошибка в постановке срока; болезнь Дауна или иные нарушения развития; пузырный занос; хронические заболевания у мамы; прием гормональных препаратов.	ошибка в постановке срока; синдром Эдвардса; угроза аборта; гибель плода внутри утробы; задержка развития; дисфункция плаценты.
Свободный эстриол повышен	Свободный эстриол понижен
более одного плода; плод крупных размеров; патологии печени у мамы.	фетоплацентарная недостаточность; угроза срыва беременности; синдром Дауна; недоразвитость головного мозга или других органов; внутриутробное инфицирование.
Белок АФП повышен	Белок АФП понижен
патологии развития ЦНС; синдром Меккеля; аномалии развития органов пищеварения.	гибель плода; угроза аборта; болезнь Дауна или Эдвардса.

О показателях и причинах их изменения можно говорить долго. Это благодатная почва для предположений и дальнейших исследований. Именно поэтому отношение к скринингам у многих будущих мам отрицательное - сплошные нервы, беспокойство, переживание и никакой конкретики.

Добрый совет всем женщинам, ожидающим пополнения. Озаботьтесь выбором врача, которому вы будете безоговорочно доверять. Спросите у всех знакомых, поищите отзывы на сайтах. А когда найдёте, наладьте контакт, чтобы вы могли задать врачу абсолютно все волнующие вас вопросы. И оставьте эти сложные цифры на его профессиональное усмотрение. А сами читайте добрые книги, отдыхайте и ни о чём не волнуйтесь!

Видео по теме

Расшифровка результатов процедур скрининга 2 триместра помогает выявить возникновение риска рождения младенца с хромосомной болезнью, с дефектом нервной трубки или другой патологией.

Скрининг 2 триместра также является подходящим моментом для обследования уровня гормонов плода, в частности гормонов печени и плаценты, за счет чего удается получить подробные данные о развитии будущего малыша.

Перинатальный скрининг второго триместра – расшифровка этого непонятного для будущих мам наименования может звучать проще: проведение комплексного обследования плода с возможностью выявления патологий на генном и хромосомном уровне.

Назначают второй скрининг на протяжении второго триместра беременности.

Но, несмотря на то, что идеальным периодом для его прохождения является срок 16 – 18 недель, будущие мамы могут проходить его, начиная с 14 недельного срока беременности по 20.

Состоит данный вид комплексного обследования обязательно из УЗИ (при необходимости с допплером) и тройного биохимического скрининг-теста.

Скрининг 2 триместра считается дополнительным обследованием. Если врач, ведущий беременность, видит, что положение будущей мамы в норме, второй скрининг может и не понадобиться.

В большинстве случаев эта комплексная процедура проводится на платной основе, но это не уменьшает количество желающих пройти 2 скрининг и получить подтверждение того, что их будущий ребенок здоров.

На первом этапе проводится УЗИ. Расшифровка его результатов позволяет получить информацию об общем состоянии будущего ребенка и уточнить срок беременности.

Если при прохождении УЗИ врач выявил в развитии плода отклонения от нормы, то беременной назначают УЗИ с доплером.

Данный тип процедуры позволяет судить о проходимости кровеносных сосудов. Таким методом исследуют маточно-плацентарный кровоток, кровоток артерий пуповины, а также кровоток головного мозга плода.

При этом опытные специалисты утверждают, что для получения точного диагноза отклонения от нормы беременная должна пройти УЗИ с доплером два раза, второй раз – через две недели и лучше всего на другом аппарате.

После прохождения УЗИ второго триместра, в тот же день, делается биохимический анализ крови.

Беременная сдает кровь из вены для «тройного теста», полученные результаты которого позволяют определить в крови уровень следующих веществ:

1. ХГЧ (хорионический гонадотропин) – гормон. Присутствует лишь у беременных женщин. Именно ХГЧ позволяет узнать о наступлении беременности с применением домашнего экспресс-теста;
2. АФП (альфа-фетопротеин) – белок. В необходимом количестве обеспечивает защиту развивающемуся младенцу от риска возникновения угрозы со стороны материнского иммунитета;
3. НЭ (свободный, несвязанный или неконъюгированный эстриол) – представляет собой стероидный гормон. Основной эстроген, способствующий нормальному обмену веществ между двумя организмами – мамы и ребенка.

Расшифровка результатов УЗИ второго скрининга

Так как обычное ультразвуковое обследование второго триместра может поставить под сомнение нормальное развитие плода, будущей маме назначают УЗИ с доплером.

Процедура не требует особой подготовки, поэтому допплерометрия или допплерография может быть пройдена в любое удобное время.

УЗИ допплерометрия и допплерография – обе эти процедуры позволяют провести оценку кровотока.

Все данные визуализируются на экране в виде графического и цветового изображения кривых скоростей, только при проведении допплерографии запись регистрируется на ленте, что позволяет после лечения проконтролировать изменение кровотока в худшую или лучшую строну.

Расшифровка результатов УЗИ второго триместра с доплером может носить следующий характер:

• оценку кровотока маточных сосудов;
• оценку артерий пуповины;
• оценку среднего сосуда головного мозга плода.

Оценка состояния маточных сосудов происходит с применением ИР (индекса резистентности).

Специалист определяет состояние кровотока в правой и левой артерии матки, при оценке лишь одной из них результаты получаются ложными и далекими от нормы, что может впоследствии серьезно навредить маме и ее малышу.

Указанный факт объясняется тем, что при гестозе (токсикоз) кровоток нарушается лишь в одной артерии.

На этот счет существует следующая теория: если кровоток нарушен в правом сосуде матки, значит, у будущей мамы токсикоз может появиться в третьем триместре беременности.

Очень часто поздний гестоз сопровождают негативные вытекающие последствия. На сроке 20 недель средний ИР маточных сосудов может равняться 0,52; допустимый ИР составляет 0,37 – 0,70.

Обследование сосудов пуповины выполняется при двух условиях: первое – плод находится в спокойном состоянии; второе – сердечный ритм составляет 120 – 160 уд./мин.

Данный факт обусловлен тем, что в случае отклонения результатов ЧСС от необходимых норм происходит снижение или повышение индекса резистентности в артериях пуповины.

Пуповина имеет три основных кровеносных сосуда: 1 вена и 2 артерии. Цель УЗИ – выявить возможную аномалию в виде 1 артерии и 1 вены.

В данном случае плод будет испытывать дефицит кислорода и питания, что отрицательно отразится на росте и развитии будущего ребенка.

В конкретных случаях происходит адаптация плода под подобные условия, в результате рождаются здоровые младенцы, но с небольшим весом.

Если функционирует один сосуд, в котором нарушен кровоток, на положительный исход вынашивания и родов надеяться не стоит.

Беременной нужно срочно пройти по направлению врача экспертное ультразвуковое обследование и сдать кровь на хромосомные аномалии.

Патология средней артерии головного мозга заставляет страдать будущего младенца: определяется его плохое самочувствие по уровню снижения ПИ (пульсационный индекс) в сосудах мозга.

Если у ребенка наступает кровоизлияние в череп, то происходит повышение ИР в артериях мозга. На 20 неделе беременности средняя норма ПИ в мозговой артерии составляет 1,83; допустимый показатель равняется 1,36 – 2,31.

Расшифровка результатов «тройной скрининг-тест»

Получая результаты анализа крови из вены, специалисты сопоставляют их с установленными нормами текущего триместра, на основании чего судят о протекании беременности, и состоянии здоровья будущего ребенка.

Нормы ХГЧ второго скрининга на сроке:

• 16 недель: 10 000 – 58 000 нг/мл;
• 17-18 недель: 8 000 – 57 000 нг/мл;
• 19 недель: 7 000 – 49 000 нг/мл.

Незначительные отклонения ХГЧ от нормы при прохождении скрининга второго триместра не несут диагностической ценности.

Если биохимический анализ выявил повышенный уровень ХГЧ, то данный факт может говорить о многоплодной беременности.

В данном случае проведение «тройного скрининг теста» вообще не имеет смысла, так как все результаты будут завышены.

Также причина повышения этого гормона в крови может сводиться к наличию хромосомной патологии плода или сахарного диабета у беременной.

Если биохимический анализ выявил пониженный уровень ХГЧ во втором триместре беременности, это может быть симптомом хромосомной аномалии или замершей беременности.

Нормы АФП (альфа-фетопротеина) на сроке:

• 12 – 14 недель: 15 – 60 ед./мл;
• 15 – 19 недель: 15 – 95 ед./мл;
• 20 недель: 27 – 125 ед./мл.

Отклонение АФП от нормы в виде понижения выработки белка в ЖКТ и печени плода дает повод предположить развитие синдрома Дауна или Эдвардса, а также неправильно указанный срок беременности.

Повышенный уровень АФП считается признаком патологии развития нервной трубки, черепно-мозговой или пупочной грыжи, некроза печени, возникнувшего по причине вирусной инфекции.

Нормы НЭ (свободный эстриол) на сроке:

• 13-14 недель: 5,7 – 15 нг/мл;
• 15-16 недель: 5,4 – 21 нг/мл;
• 17-18 недель: 6,6 – 25 нг/мл;
• 19-20 недель: 7,5 – 28 нг/мл;

Если биохимический скрининг-тест обнаружил отклонение НЭ от нормы в виде повышения его уровня в крови беременной, то это может быть симптомом многоплодной беременности, большого размера плода или нарушения работы печени.

Если биохимический тест определил понижение НЭ, то тогда возможная причина кроется в приеме антибиотиков, инфицировании плода, патологии развития или в плацентарной недостаточности.

Но даже если биохимический анализ и покажет отклонение эстриола от нужных результатов, не стоит без дополнительных исследований воспринимать данный факт как прямое указание на наличие патологии у плода.

Только по совокупности результатов и с применением сравнения показателей всех анализов в динамике можно будет судить о последствиях.

Любое обследование, назначаемое врачом, вызывает тревогу у большинства пациентов. Особенно это актуально во время беременности, когда будущая мама несет ответственность уже не за одну, а за две жизни. Особое волнение вызывает скрининг 2 триместра. Что такое II скрининг? Зачем нужна процедура? И сколько показателей изучается? Все это волнует будущих мам.

Для чего нужно это исследование, и что смотрят во 2 триместре?

Сколько обязательных пренатальных скринингов считается нормой? Минздрав РФ настаивает на проведении всем беременным женщинам 3-х стандартных скрининговых исследований. Обязательными они являются для представительниц групп риска:

• женщина достигла возраста 35 лет;
• близкородственный брак;
• наследственность (в роду имеются хромосомные патологии, женщина имеет детей с генетическими аномалиями);
• несколько самоабортов в акушерском анамнезе;
• угроза срыва беременности;
• онкопатология беременной, выявленная по прошествии 14 недель гестации;
• радиационное облучение перед зачатием или сразу после него любого из партнеров;
• ОРВИ в период с 14 по 20 неделю;
• аномалии и заболевания плода, выявленные I-м скрининге.

Второй скрининг при беременности также включает ультразвуковое обследование и биохимический анализ. Женщина может отказаться от проведения пренатального скрининга, однако врачи не рекомендуют пренебрегать возможностями современной диагностики. В некоторых случаях дополнительное исследование становится обязательным

В случае обнаружения у беременной онкологической патологии, ее направляют на консультацию к врачу-генетику, с целью решения вопроса о необходимости дополнительного биохимического исследования во II триместре. Довольно часто достаточно повторного УЗИ в перинатальном центре или специализирующейся клинике.

Органы матери и ребенка, оцениваемые во время скрининга

Что же входит во второй скрининг? На этом этапе обследования смотрят, как основные фетометрические показатели , так и функциональное состояние органов и систем плода:

• позвоночный столб плода и лицевые кости черепа;
• состояние мочеполовой системы;
• строение миокарда;
• уровень развития органов пищеварения;
• анатомия структур головного мозга;
• основные фетометрические данные (БПР, ЛЗР, ОЖ, ОГ, длины трубчатых костей).

При определенном положении малыша, врач может увидеть половые признаки ребенка. Кроме общей оценки плода, смотрят и состояние органов и систем материнского организма, от которых прямо зависит жизнедеятельность малыша.

Врач внимательно изучает:

• плаценту (расположение и состояние, то есть толщину, зрелость и структуру);
• околоплодные воды (их количественные показатели);
• пуповину (количество сосудов);
• матку, ее придатки и шейку.

Согласно данным II-го пренатального скрининга врач делает обоснованные выводы о наличии/отсутствии аномалий развития плода, а также о нарушениях его состояния, кровоснабжения и угрозе здоровью и жизни, как матери, так и ее ребенка.

Подготовительные мероприятия к скринингу

Сколько этапов во 2-м обследовании? В план диагностических мероприятий беременной женщины на втором скрининге входят II этапа, они не сложные и не отнимают много времени, но требуют небольшой подготовки. Этапы II-го скрининга:

1. анализ крови на уровень гормонов (биохимия) - в настоящий момент проводится по показаниям.

Для проведения УЗ-диагностики подготовительные мероприятия не нужны. При выполнении второго скрининга подготовка проводится ради биохимического теста. Кушать перед анализом нельзя - он сдается натощак. Минимум 4 часа должно пройти после еды. За 30-40 минут до исследования можно выпить немного воды без газа, в дальнейшем лучше воздержаться от приема жидкости.

Анализ крови в рамках скрининга делается натощак, чтобы результаты были максимально информативными. На основе полученных данных врач выявляет соответствие развития плода нормативам, а также проверяет угрозу генетических отклонений

Время проведения скрининга 2 триместра

Когда лучше проходить исследование? Для этого имеется строго определенный диапазон времени. Сроки проведения второго скрининга при беременности следующие:

• Биохимический скрининг во 2 триместре делают в период 16-20 недель. Это время диагностически значимо, как для результативности процедуры ультразвуковой диагностики, так и для сдачи крови на биохимию и определения уровня гормонов. Оптимальным временем является 18-19 недель.
• Процедуру перинатального ультразвукового скрининга 2 триместра лучше проходить немного позже - после биохимии - на 20-24 неделе.

При этом совсем не обязательно делать УЗИ и сдачу крови на биохимию в один день. Но и затягивать с анализами не стоит. Если УЗИ можно повторить независимо от периода гестации, то биохимический анализ информативен в строго указанном диапазоне времени.

Как проходят обследования?

УЗИ во II-м триместре проходит по тем же правилам, что и любое другое УЗ-обследование при беременности. Оно не имеет абсолютных противопоказаний. Процедура УЗИ безболезненна, не инвазивна и считается одной из безопасных методик обследования будущей мамы и ее малыша. В процессе обследования женщина лежит на спине в удобной позе, врач смазывает кожные покровы в месте контакта датчика с кожей гипоаллергенным гелем и проводит диагностику. Исследование проводится через переднюю брюшную стенку. Результаты и расшифровку данных женщина получает на руки в течение нескольких минут.

Кровь на биохимию сдается натощак. Для исследования производится забор венозной крови в небольшом объеме. Перед началом исследования необходимо представить анкетные данные и данные УЗ-диагностики. Полученные данные анализируют с помощью специального программного обеспечения. Результаты готовы в течение 14 дней.

Результаты биохимического скрининга

Расшифровкой данных занимается квалифицированный персонал. Он проводит оценку ряда показателей, каждый из которых сравнивается с нормой. При расшифровке анализа крови оценивается уровень содержания в крови следующих гормонов:

1. АФП (α-фетопротеин);
2. ЕЗ (эстриол);
3. ХГЧ (гонадотропин хорионический человека).

Норма показателей второго скринингового исследования напрямую зависит от периода беременности. Для II-го триместра нормы приведены в таблице:

Срок (нед.)	ЕЗ (нмоль/л)	ХГЧ (мЕд/мл)	АФП (ед/мл)
16	5,4-21	10-58	15-95
17	6,6-25	8-57	15-95
18	6,6-25	8-57	15-95
19	7,5-28	7-49	15-95
20	7,5-28	1,6-49	27-125

В некоторых случаях также оценивается уровень ингибитора секреции ФСГ (ингибина). Оценка показателей II-го скрининга происходит по среднему значению (МоМ). Среднее значение вычисляется по специальной формуле с учетом следующих данных:

• вес тела беременной;
• возрастные показатели;
• место проживания.

Средние нормы показатели уровня гормонов должны находиться в следующих пределах: от 0.5 МоМ до 2.5 МоМ. Если результаты отличны от указанного диапазона, женщину направляют для повторного консультирования врачом-генетиком. Биохимические данные показывают степень риска заболеваний плода генетическими болезнями, такими как:

• синдром Дауна;
• синдром Патау;
• синдром Эвдвардса и другие.

Нормой считается показатель превышающий риск 1:380. Высокая степень риска (1:250-1:360) требует обязательной консультации генетика. При предельно высоких степенях риска (1:100) требуется прохождение дополнительных диагностических мероприятий. Это инвазивные меры, они несут некоторую долю опасности для матери и плода, но позволяют подтвердить наличие и тип аномалии с помощью изучения набора хромосом малыша.

ХГЧ (хорионический гонадотропин) - основной «гормон беременности», который появляется в организме женщины. Именно он является ключевым компонентом определения беременности при помощи теста. В процессе развития будущего малыша количество гормона ХГЧ постоянно увеличивается, он имеет свои нормы на каждом сроке вынашивания

Результаты ультразвуковой диагностики

УЗИ второго скрининга – это комплексное исследование. Оно позволяет оценить состояние детородных органов женщины, плода и структур, обеспечивающих его жизнь и развитие. При ультразвуковом обследовании врач делает оценку:

• лицевым костям черепа, чертам лица, их размерам и месторасположению;
• развитию глазных яблок;
• позвоночного столба;
• состоянию легких, степени их зрелости;
• развитию мозговых структур и сердца;
• мочеполовой и ЖКТ систем;
• показателям фетометрии плода;
• наличию визуально-различимых генетических аномалий (количества конечностей, пальцев).

Благодаря УЗИ 2-го скрининга у врача имеется возможность, основанная на достаточно достоверных данных, судить о степени развития плода гестационному периоду, о наличии/отсутствии дефектов внутренних органов, его жизнеспособности.

Нормативы скрининговых показателей по неделям

Нормы для некоторых периодов гестации приведены в таблице ниже. Срок в 20 недель – это последний период, когда есть возможность определить и сравнить уровни гормонов в крови. Если по какой-то причине женщине не удалось в этот срок сдать кровь на биохимию, в дальнейшем этот анализ теряет свою информативность. Поэтому проводится только процедура допплерометрии и КТГ.

Если женщина не сдала биохимический анализ крови на сроке до 20-ти недель беременности, он уже перестает быть актуальным. Для определения состояния плода назначают допплерометрию, которая наглядно демонстрирует снабжение органов и систем малыша кровью, а также позволяет увидеть кровоток в матке, плаценте и пуповине

На сроке около 22-х недель проводят только УЗИ, забор крови на биохимию уже не производят. Это окончательный период времени для принятия решения о медицинском прерывании беременности. Медицинский аборт делают до 22-х недель, после 23-х - прерывание беременности осуществляется методом искусственных родов.

Показатель	16 нед.	20 нед.	22 нед.
ОГ	112-136 мм	154-186 мм	178-212 мм
ДП	15-21 мм	26-34 мм	31-39 мм
ДПП	12-18 мм	22-29 мм	26-34 мм
ДБ	17-23 мм	29-37 мм	35-43 мм
ОЖ	88-116 мм	124-164 мм	148-190 мм
ДГ	15-21 мм	26-34 мм	31-39 мм
ЛЗР	41-49 мм	56-68 мм
БПР	31-37 мм	43-53 мм	48-60 мм
ИАЖ	73-201 мм	85-230 мм	89-235 мм
Зрелость плаценты		0
Толщина плаценты		16,7-28,6 мм

В таблице указаны следующие данные:

• ОГ - окружность головы,
• ДП - длина плечевой кости,
• ДПП - длина костей предплечья,
• ДБ - длина бедренной кости,
• ОЖ - окружность живота,
• ДГ - длина костей голени,
• лобно-затылочный и бипариетальный размеры,
• индекс количества околоплодных вод (ИАЖ).

Это основные показатели, информативные в отношении развития плода, наличия или отсутствия у него аномалий строения.

Что может повлиять на результаты скрининга?

Если данные полученные при обследовании соответствуют нормативам, вероятность рождения здорового малыша очень велика. Однако процент погрешности при этой диагностике все же существует. И даже не очень хорошие результаты обследования не всегда говорят о возможной патологии.

То есть, при плохих показателях есть шанс, что ребенок родится здоровым, но и у малыша, считавшегося здоровым на протяжении всего периода гестации, после родов может выявиться та или иная патология.

Существует также ряд факторов, влияющих на результаты обследования, особенно это касается биохимического теста. К ним относятся:

• хронические заболевания матери (например, диабет);
• дурные привычки (алкоголизм, табакокурение, наркомания);
• вес беременной женщины (при избыточном весе показатели превышают нормы, при недостаточном весе – занижены);
• многоплодная беременность;
• беременность, состоявшаяся благодаря ЭКО.

Если выявлена патология плода, которая приведет к нежизнеспособности, тяжелым уродствам или патологии развития, женщине рекомендовано пройти дополнительные, инвазивные методы обследования (амниоцентез, кордоцентез), а также дополнительную процедуру УЗИ. В любом случае, решение по поводу сохранения или прерывания беременности женщина принимает сама. Врач может только дать рекомендации. Даже если патология подтверждена всеми исследованиями с высокой степенью достоверности, женщина имеет право сохранить беременность.

Во II триместре по необходимости назначается второй скрининг при беременности, который должен подтвердить либо опровергнуть данные, полученные в ходе первого комплексного обследования. Изменения результатов тщательно изучаются, сравниваются с нормативными показателями, делаются соответствующие выводы.

На их основании родители получают информацию о внутриутробном состоянии ребёнка. Если она положительная, остаётся только ждать его благополучного появления на свет. Если отрицательная, необходимо предпринимать соответствующие меры - лечение или искусственно вызванные преждевременные роды. В любом случае второй скрининг - ответственная процедура, к которой нужно быть готовыми морально и физически.

Те, кто уже прошёл первое комплексное обследование, прекрасно знают и понимают, зачем делают второй скрининг при беременности. Цели этой процедуры:

• выявить те пороки, которые невозможно было определить после первого скрининга;
• подтвердить или опровергнуть диагнозы, предварительно поставленные в I триместре;
• установить уровень риска патологий;
• обнаружить физиологические отклонения в формировании систем организма ребёнка.

• высокий ХГЧ;
• низкие ЕЗ и АФП.

• все показатели крови низкие.

Дефект нервной трубки:

• нормальный ХГЧ.
• высокие Е3 и АФП.

Не всегда плохой второй скрининг гарантирует постановку 100%-но точного диагноза. Бывали случаи, когда после него рождались вполне здоровые дети. Ошибается даже медицина. Но рассчитывать на то, что это именно ваш случай, не стоит. В данном вопросе лучше ориентироваться на мнение и рекомендации наблюдающего беременность гинеколога. Именно он как профессионал может учесть возможность ложного результата, который определяется множеством различных факторов.

Ложные результаты

Хоть и редко, но такое случается: скрининг второго триместра выдаёт ложные результаты. Такое возможно, если течение беременности характеризуется следующими особенностями:

• многоплодная беременность;
• неправильно выставленный срок;
• лишний вес завышает показатели, недостаточный - занижает их;

Перед проведением второго скрининга гинеколог обязательно должен выявить с помощью анкетирования и предварительного обследования эти факторы и учесть при выведении результатов. Именно от этого будут зависеть дальнейшие действия по сохранению или прерыванию беременности.

Дальнейшие действия

Так как второй скрининг при беременности проводится уже на её середине, абортирование в случае выявления тяжёлых генетических отклонений невозможно. Какие же действия может посоветовать врач в таком случае?

1. Консультация гинеколога по поводу полученных данных, если риск развития отклонений составляет 1:250 или 1:360.
2. Проведение инвазивных методик диагностики при риске патологий 1:100.
3. При подтверждении диагноза, который не поддаётся терапевтической корректировке, рекомендуется и извлечение плода.
4. Если патология обратима, назначается лечение.

Второй скрининг достаточно часто заканчивается принудительно вызванными родами, и супружеская пара должна быть к этому морально готовой. Так как от этих процедур зависит многое, молодым родителям нужно знать о них максимум информации, которая поможет разобраться в непонятных вопросах и развеять сомнения.

И другие особенности

Перед процедурами второго скрининга у пары всегда возникает множество вопросов о том, как к ним правильно подготовиться и как именно они проходят. Врач не всегда успевает провести подробную просветительскую работу по этому поводу, поэтому ответы зачастую приходится искать самим. Облегчить эту задачу поможет специальный блок.

На каком сроке делают второй скрининг?

С 16-ой по 20-ую недели.

Нужно ли сдавать кровь на втором скрининге?

Если УЗИ показало отклонения, то нужно. Если подозрений на генетические нарушения нет, врач может не назначать анализ на биохимию крови.

Что входит во второй скрининг при беременности?

УЗИ и биохимический анализ крови, взятый из вены.

Что выявляют на втором скрининге?

Генетические нарушения в развитии плода и плаценты.

Обязательно ли делать второй скрининг?

При первом плохом скрининге - обязательно.

Как должен поменяться ХГЧ на втором скрининге?

По сравнению с результатами первого скрининга его показатели временно понижаются.

Можно ли есть перед вторым скринингом?

За 4 часа до второго скрининга есть нельзя, так как это может исказить результаты исследований.

В ряде случаев сомнения о том, есть ли у плода отклонения в развитии, может развеять или подтвердить только второй скрининг. Если результаты первого показали слишком высокий риск возникновения генных мутаций, но беременность не была прервана, комплексное исследование нужно пройти обязательно. Это позволяет не только трезво оценить ситуацию, но ещё и принять взвешенное решение о том, рожать больного малыша или нет. Вопрос тяжёлый, но не обращать на него внимания нельзя: от этого зависит не только жизнь ребёнка, но и судьба самих родителей.

Итак, заветный тест с двумя полосками отложен в конверт «для будущих поколений», на УЗИ подтверждена беременность, каждую неделю нужно ходить в женскую консультацию с баночками анализов… Постепенно будущая мамочка начинает привыкать к необычному распорядку, при котором она в ответе уже за двоих (или за троих).

После исследований в первом триместре вроде бы можно успокоиться и немного расслабиться, но не тут-то было: доктор говорит, что через месяц анализ крови на гормоны и УЗИ надо повторить. Зачем же нужен этот второй скрининг?

Что это такое?

Сначала немного терминологии. Скрининг – слово английского происхождения, в переводе значит «просеивание», «сортировка», «отбор». В медицине под скринингом подразумевают массовые и относительно простые обследования больших групп людей для выявления риска развития определенных заболеваний (групп риска).

Пренатальный на латыни означает «дородовый». Термин «пренатальный» можно применять только к периоду внутриутробного развития плода (до рождения) и не надо путать с похожим, но имеющим другое значение словом «перинатальный» – временной отрезок, объединяющий:

• развитие плода, начиная с 22 недели внутриутробной жизни до рождения;
• собственно период родов;
• первые 7 дней (168 часов) жизни новорожденного;

Триместр – равный трем месяцам промежуток времени. Нормальная беременность у человека в норме продолжается 38-42 недели. Различают три триместра:

• I – 1-13 неделя;
• II – 14-26 неделя;
• III – с 27 недели и до рождения.

Пренатальный скрининг II триместра – набор обследований, которые необходимо пройти на 15-22 неделе для определения вероятности рисков возникновения наследственных и генетических заболеваний плода. Для этого используют два взаимодополняющих теста:

• Ультразвуковое исследование во II триместре (УЗИ-II) – плановое, обязательно для всех;
• Анализ крови на специфические гравидарные (от латинского «graviditas» – беременность) гормоны (биохимический скрининг второго триместра – БХС-II или «тройной тест») – выполняется при наличии показаний.

Протокол проведения пренатального скрининга разработан Международным обществом медицины плода (Fetal Medicine Foundation – FMF) и используются во всем мире. Скрининг второго триместра проводится в России уже более 20 лет. Первый скрининг немного «моложе», вошел в практику в начале нулевых годов. При обследовании во втором триместре обязательно учитываются данные БХ-скрининга и УЗИ, выполненных в 11-13 недель.

В отличие от обследований первого триместра, БХС-II и УЗИ-II проводятся на разных неделях гестации.

С развитием технологий в центрах планирования семьи и частных клиниках взамен уже привычного двухмерного УЗИ все чаще используются 3D-аппараты, дающие объемное изображение (помогает лучше оценить анатомию плода) и даже 4D (движущееся объемное изображение).

Необходимость исследования

За девять месяцев беременности из одной оплодотворенной яйцеклетки – зиготы, формируется сложная саморегулирующаяся система, состоящая из плода и плаценты. Она объединяет около ста триллионов (!) клеток, которые погибают и возобновляются, формируя органы и системы, непрерывно взаимодействующие друг с другом и с организмом беременной женщины.

На этот удивительный многоклеточный организм через будущую маму постоянно воздействует множество факторов внешней и внутренней среды в различных комбинациях. Поэтому каждая беременность даже у одной пары родителей уникальна и единственна в своем роде.

Эмбрион в процессе своего индивидуального развития в утробе матери (в процессе онтогенеза) непрерывно видоизменяется, повторяя весь путь эволюции животной жизни на планете Земля: на каких-то стадиях он напоминает рыбку, затем ящерицу, даже имеет хвостик. Только к концу 8 недели беременности зародыш становится плодом: все основные органы и системы в общих чертах уже сформированы, но их строение ещё очень сильно отличаются от того, какое должно быть у доношенного новорожденного.

Иногда программа онтогенеза дает сбой. На самом деле, это происходит не так уж и редко, но обычно женщина даже не подозревает о том, что беременна: просто следующие месячные пришли чуть раньше или немного позже обычного срока. Так происходит при очень грубых нарушениях наследственной структуры зародыша, чаще всего при изменениях целых хромосомных наборов – полиплоидиях.

Нормальный хромосомный набор (кариотип) человека состоит из 22 пар хромосом: 44 «штук» аутосом (соматических хромосом) и одной пары половых хромосом: ХХ у женщин и ХУ у мужчин. Полный состав нормального кариотипа записывается «46, ХХ» или «46, ХУ».

Изменения в наследственном материале зародыша могут быть и менее тяжелыми: имеется дефектный ген (небольшой участок хромосомы) или одна лишняя хромосома в ядре клетки (трисомия). Иногда кариотип вообще нормальный, но на эмбриональный период пришлось воздействие какого-то неблагоприятного фактора, который вызвал повреждение тканей плода. В таких ситуациях беременность продолжает прогрессировать, но формируются отклонения в нормальном развитии систем и органов.

Скрининговые обследования будущих мамочек проводятся для того, чтобы своевременно выявить эти отклонения и дать женщине и её семье возможность выбора дальнейших действий.

Основные цели второго скрининга:

• уточнить степень риска развития трисомий у плода по 13, 18 и 21 паре хромосом (синдромы Патау, Эдвардса и Дауна);
• оценить вероятность формирования аномалий нервной системы (спинномозговая грыжа, анэнцефалия);
• оценить общее состояние плода (соответствие маркерных размеров головки, туловища, конечностей сроку гестации);
• выявить возможные отклонения в состоянии околоплодных вод, плаценты, стенок матки и цервикального канала.

Особо пристальное внимание уделяется выявлению синдрома Дауна. Появление добавочных 13 или 18 хромосом и патология нервной трубки проявляются не только отклонениями в анализе крови, но и пороками органов, которые можно выявить на экспертном УЗИ. При синдроме Дауна грубых нарушений анатомии у плода может не быть, а внутриутробно оценить интеллект и когнитивные функции невозможно. Поэтому при подозрении на трисомию 21 аутосомы второй биохимический скрининг играет главную роль.

Сроки проведения

БХС-II и УЗИ-II проводят в разные сроки. Второй биохимический скрининг еще называют «тройным тестом». Оптимальное время его прохождения – период с начала 16 недели до 6 дня 18 недели. Начиная с 19 недели гормоны, которые определяются при втором тесте (свободный эстриол, хорионический гонадотропин человека, и альфа-фетопротеин), начинают активно синтезироваться плацентой и печенью будущего ребенка Их уровень изменяется и может исказить результаты.

Предпочтительный временной промежуток для второго УЗИ – гестация 19-20 недель. Допускается проведение УЗИ и позднее, до 24 недели, но желательно уложиться в сроки до 21-22 недели. В это время уже хорошо можно разглядеть анатомическое строение плода и выявить грубые (несовместимые с жизнью или вызывающие инвалидность будущего ребенка) пороки развития, например, анэнцефалию (отсутствуют большие полушария мозга), несовершенный остеогенез (внутриутробно из-за патологической хрупкости костей образуются множественные переломы) и прервать беременность по медицинским показаниям.

Если выявляется высокий риск трисомии 21 пары хромосом (синдром Дауна), ещё хватит времени, чтобы с согласия родителей медики могли провести амниоцентез (получить клетки плода из околоплодных вод) и посчитать количество хромосом.

До 22 недели выполняется медицинский аборт, в более поздние сроки необходимо прибегать к индуцированным родам, что хуже для женщины и её репродуктивного здоровья.

Что смотрят?

Выше уже говорилось, что второй скрининг может состоять из одной (УЗИ) или двух процедур (УЗИ и БХС). При проведении двух обследований говорят о комбинированном скрининге II триместра, он также включает в себя консультацию врача-генетика для интерпретации результатов.

При УЗИ II триместра оценивают:

• Сколько плодов находится в матке, бьется ли сердце, частота сердцебиений , какой частью (головкой или попой) плод развернут к родовым путям (головное или тазовое предлежание). Если у беременной двойня, все дальнейшие исследования обязательно проводятся для каждого из плодов, более пристальное внимание уделяется строению плаценты (или плацент).

• Параметры плода (называется фетометрия), для этого измеряют:
  1. головку плода между буграми теменных костей (бипариетальный размер – БПР); расстояние между самыми удаленными углами лба и затылка (лобно-затылочный размер – ЛЗР);
  2. окружности головы и живота;
  3. размеры длинных трубчатых костей ручек и ножек (бедренная, плечевая, кости голени и предплечья). Измерения врач УЗИ сравнивает с нормой по специальным таблицам и делает заключение о развитии будущего ребенка (насколько оно пропорционально и соответствует сроку гестации) и определяет предполагаемый вес плода.

С помощью фетометрии у малыша можно выявить задержку развития или заподозрить поражение при некоторых заболеваниях мамы (например, при сахарном диабете). Эти данные помогут своевременно назначить необходимое лечение и избежать дальнейших осложнений в случае прогрессирования беременности.

• Анатомия плода. Соответствие показателей внутренних органов норме оценивается комплексно. Учитываются не только конкретные размеры, но и качество визуализации на УЗ-мониторе, общее состояние, взаимоотношения, соразмерность. Оцениваются:
  1. кости мозговой части черепа (отсутствуют при анэнцефалии);
  2. головной мозг в целом и состояние его ликвороносных путей (боковые желудочки, большая цистерна);
  3. лицевой череп (глазницы, носовая кость, носогубный треугольник). Уменьшение размеров носовой кости характерно для синдрома Дауна. Перерывы сигнала в зоне носогубного треугольника указывают на расщелины губы и нёба;
  4. как сформированы конечности;
  5. позвоночник: непрерывность, форма позвонков;
  6. легкие;
  7. сердце: количество сердечных камер, их соотношение.
  8. желудок, кишечник, печень;
  9. целостность брюшной стенки – для исключения грыжи пупочного канатика или расщелины;
  10. почки и мочевой пузырь – наличие, размеры, структура. Двухстороннее расширение лоханок – косвенный признак трисомии 21 пары;
  11. строение наружных половых органов помогает узнать пол ребенка.

В сроке 19-20 недель возможна диагностика многих врожденных пороков сердца (дефекты внутрисердечных перегородок, синдром гипоплазии левых отделов, аномалии отхождения аорты и легочной артерии);.

• Состояние стенок матки: имеются ли признаки гипертонуса (угрозы прерывания), миомы. Если раньше у женщины было кесарево сечение, внимательно проверяется зона послеоперационного рубца, его состоятельность.
• В комплексную оценку плаценты входят:
  1. расположение в полости матки по отношению к внутреннему отделу родовых путей: в идеале – высоко на одной из стенок матки (передней или задней). Плацента может локализоваться на границе с внутренним участком канала шейки матки (низкое прикрепление) или перекрывать его (предлежание). При увеличении срока беременности послед смещается: низкое прикрепление сменяется обычным, предлежание может трансформироваться в низкое прикрепление.
  2. толщина плацентарного диска (норма – примерно 20 мм);
  3. структура (в 19-20 недель – однородная);
  4. степень зрелости (обычно во втором триместре нулевая)
  5. имеются ли признаки отслойки;

• Пуповина: толщина, сколько сосудов (три – норма), качество кровотока по ним, возможное наличие узлов, признаки ротации (обвития) пуповины;
• Количество околоплодных вод характеризует индекс амниотической жидкости (ИАЖ). Норме соответствует ИАЖ 137-212 мм;
• Состояние внутреннего отдела родовых путей (истмико-цервикальной области): внутренний зев шейки матки в норме закрыт.

По результатам делается общий вывод (заключение) о соответствии плода сроку беременности, наличию врожденных аномалий, проявлений плацентарной и истмико-цервикальной недостаточности.

Второй биохимический скрининг в настоящее время делается бесплатно только беременным из группы риска. Определяются три маркера:

• Альфа-фетопротеин (АФП) – белок, напоминающий альбумин сыворотки у взрослых. Участвует в транспорте веществ в клетки и защищает плод от иммунных реакций со стороны матери: только половина генов плода для материнского организма является «родной». Другая половина плоду передана отцом, она «чужеродна». Организм всегда борется с чужеродным вторжением (вспомните, как болели ОРВИ; вирусы тоже имеют гены), но во время беременности АФП подавляет иммунную систему плода, чтобы не произошло отторжение. Зародыш начинает вырабатывать АФП уже с 5 недели после зачатия. Сначала это происходит в желточном мешке. Эмбрион выделяет с мочой АФП в околоплодные воды, откуда для выведения они всасываются в кровь матери.

После 12 недели желточный мешок редуцируется, синтез АФП происходит в печени и кишечнике плода. К 16 неделе уровень АФП достигает концентраций, которые возможно определить диагностическими методами в материнской крови.

• Общий хорионический гонадотропин человека (ХГЧ) – гравидарный гормон беременности, синтезируется органами, развивающимися вместе с будущим ребенком: до 12 недели – хорионом (предшественник последа), начиная со второго триместра – непосредственно плацентой. Вне беременности у здоровой женщины этот гормон не образуется. Именно его присутствие показывает аптечный тест на беременность. ХГЧ обеспечивает нормальное прогрессирование беременности. Общий хорионический гонадотропин состоит из двух фракций: α-ХГЧ и β-ХГЧ. Свободная субъединица β-ХГЧ имеет более высокую концентрацию в первом триместре, поэтому именно β-ХГЧ определяют при первом скрининге. В 16-18 недель определяют уже общий ХГЧ.

• Свободный эстриол до зачатия вырабатывается яичниками в небольшой концентрации, имеет низкую биологическую активность, быстро выводится из организма. При беременности его концентрация в крови женщины многократно возрастает за счет синтеза в плаценте и печени плода. Этот гормон обеспечивает релаксацию сосудов матки, улучшение маточно-плацентарного кровотока, стимулирует рост и ветвление протоков молочных желез у беременной, подготавливая к лактации.

Как проходит?

В назначенную акушером-гинекологом дату в процедурном кабинете беременная сдает кровь из вены на тройной тест. После сдачи анализа обязательно заполняется специальный опросник (анкета), где требуется указать:

• фамилию, имя, отчество;
• дату взятия крови;
• возраст (обязательно число, месяц и год рождения);
• срок беременности на момент взятия анализа;
• количество плодов (моноплодная беременность, двойня);
• масса тела пациентки на момент забора крови;
• расовая (этническая) принадлежность. Как правило, проживающие на территории Российской Федерации, независимо от национальности, относятся к европейской этнической группе.

Но если беременная или её родители – выходцы из стран Ближнего Востока, Юго-Восточной Азии или Африки – этническая принадлежность будет другая.

• имеется ли у беременной сахарный диабет I типа и другие хронические заболевания;
• имеется ли у беременной никотиновая зависимость;
• каким способом наступила беременность (естественное зачатие или ЭКО). Если применялись вспомогательные репродуктивные технологии, потребуется ответить на ряд дополнительных вопросов, которые уточнит медицинский работник.

Все вопросы анкеты не праздные – полученные ответы необходимы для пренатальной оценки риска развития патологии у плода конкретной пациентки, который рассчитывается при помощи специализированных компьютерных программ с учетом результатов всех тестов в совокупности, включая данные УЗИ. Это называется комбинированный скрининг.

Обязательно надо понимать и помнить, что скрининг оценивает только вероятность, возможный риск развития той или иной патологии у плода и не является окончательным диагнозом. Для максимально полной оценки по результатам тройного теста проводится консультация врача-генетика. Данные БХС-II сопоставляются с показателями первого исследования (БХС-I и УЗИ в 11-13 недель).

Поэтому желательно, чтобы первое и второе скрининговые биохимические исследования проводились в одной лаборатории. Это облегчит врачу расшифровку результатов.

На приеме у генетика можно и нужно задавать доктору корректные вопросы по обследованию, попросить объяснить непонятные термины. Понимание цели и особенностей скрининга поможет беременной женщине правильно оценить проблему, адекватно среагировать на сложившиеся обстоятельства, вместе с доктором выбрать дальнейшую тактику ведения беременности. При необходимости врач-генетик может назначить повторную консультацию после второго УЗИ в 19-20 недель.

Второе УЗИ проводится трансабдоминально (датчик аппарата находится на передней брюшной стенке) в положении лежа на спине. Выполнять исследование должен врач, имеющий специализацию по пренатальной диагностике.

Кому назначают?

Ультразвуковое исследование во втором триместре проводится всем беременным. Даже при отсутствии риска возникновения врожденных пороков развития у плода необходимо иметь четкое представление о том, как он развивается: как прибавляет в росте и массе, насколько пропорционально и синхронно развиваются его органы.

Кроме того, оценивается состояние матки и плаценты, которая с 24-25 недели начинает активно трансформироваться, чтобы обеспечить возрастающие потребности плода в питательных веществах и кислороде.

В отличие от обязательного для всех беременных первого скрининга, биохимический скрининг во втором триместре в настоящее время выполняется пациенткам только при наличии специальных показаний:

• «плохой» первый скрининг – его результаты указали на риск врожденной патологии;
• члены семьи имеют наследственные заболевания;
• предыдущие беременности у женщины закончились рождением ребенка с врожденными пороками развития и/или наследственной патологией (хромосомные и генетические болезни), либо проводилось прерывание беременности в связи с выявлением врожденной патологии у плода;
• близкородственный брак;
• беременная перенесла инфекционное заболевание; при этом первый скрининг может быть «хорошим»;

• у женщины ранее были выкидыши, особенно на малом сроке;
• онкологическое заболевание во время беременности;
• на ранних сроках беременности женщина принимала некоторые лекарственные препараты (например, противосудорожные, транквилизаторы, цитостатики, антибиотики) по поводу каких-то заболеваний;
• возраст будущей мамы 35+. С возрастом происходит старение яйцеклеток, в них чаще происходят поломки наследственного материала.

Подготовка к анализу

Анализ крови из вены на тройной тест обязательно нужно сдавать натощак. Обычно лаборатории берут кровь на исследование в утренние часы. Период ночного сна будет тем промежутком времени, когда вы воздерживаетесь от приема пищи. Утром вместо завтрака выпейте стакан воды (не чая и не кофе) без газа не позднее, чем за 30-40 минут до процедуры. Если приходится сдавать анализ в другое время, необходимо соблюдать «голодную паузу» в течение 5-6 часов. На это время исключаются и все напитки, кроме воды без газа.

Никакой особенной диеты перед сдачей придерживаться не нужно, так как определяемые гормоны напрямую не связаны с обменом веществ. Но всё-таки немного подготовиться стоит. Желательно в течение суток перед забором крови из вены не кушать очень жирную и жареную пищу (сало, шашлык, картофель фри), воздержаться от употребления какао и шоколада, рыбы и морепродуктов, а также цитрусовых.

Специально готовиться ко второму скрининговому УЗИ не требуется. В первом триместре для хорошей визуализации эмбриона УЗИ выполняется при переполненном мочевом пузыре мамы, для чего перед исследованием приходится пить много воды и сдерживаться.

Во втором триместре беременности акустическое окно, необходимое для этого исследования, естественным образом формируется за счет околоплодной жидкости.

Нормы

Источники, посвященные вопросам пренатальных скринингов, указывают разные нормы показателей гормонов тройного теста. Это связано с особенностями методики проведения исследования, по которой работает конкретная лаборатория и с применением различных единиц изменения. Так, альфа-фетопротеин можно измерять в ЕД/мл или в МЕ/мл, а хорионический гонадотропин – в ЕД/мл, мЕД/мл и нг/мл.

Ниже приведены только примерные нормы гормонов тройного теста в зависимости от срока гестации:

• АФП: 17-19 недель – 15-95 МЕ/мл;
• ХГЧ: в период с 15 по 25 неделю в пределах 10х103 – 35х103 МЕ/мл;
• Свободный эстриол в нмоль/л на 17 неделе: 1,17-5,52; на 18-19 неделе: 2,43-11,21.

Одинаковые результаты анализа, выполненные в одной лаборатории, в одно время у разных женщин с одинаковым сроком беременности могут быть интерпретированы по-разному и для одной будут нормой, а для другой – отклонением. На это влияют многие обстоятельства, среди которых:

• количество вынашиваемых плодов;
• масса тела;
• хронические заболевания и вредные привычки;
• факт экстракорпорального оплодотворения.

Кроме того, по изменению уровня только одного гормона нельзя определить риск той или иной патологии. Например, уровень ХГЧ при пороках головного и спинного мозга находится в пределах нормальных значений. Поэтому оставить задачу расшифровки показателей стоит специально обученным профессионалам.

Врач-генетик оценивает не отдельный показатель, а их сочетание. Принимая во внимание все нюансы БХС-II (помните, после сдачи крови из вены заполняется специальная анкета), высчитывается особый коэффицент – МоМ (multipli of median) – результат математического деления концентрации уровня гормона в индивидуальном исследовании на среднюю норму для данной расы, возраста, массы тела и срока беременности. Значения МоМ во всех лабораториях одинаковы, норма находится в границах от 0,5 до 2,5, если женщина вынашивает один плод.

На сопоставлении результатов МоМ тройного теста строится вычисление степени риска. В самых общих чертах это можно представить в виде таблицы, где N – норма, ↓- пониженный; – выше нормы:

Результат вычислений записывается в виде дроби, например 1: 1000. Чем больше знаменатель, тем меньше риск. В таких случаях в заключении пишут: «риск не превышает популяционных значений». Риск наличия хромосомной аномалии считается пороговым, если соотношение составляет 1: 380, высоким при цифрах от 1: 250 до 1: 360, очень высоким при 1: 100 и более. В этих случаях обязательно проводится медико-генетическое консультирование.

При риске свыше 1: 100 генетик предложит провести инвазивную пренатальную диагностику – амниоцентез. Во время этой процедуры под контролем УЗИ (чтобы не задеть пуповину и плод, а также внутренние органы беременной) через переднюю брюшную стенку специальной иглой выполняют пункцию матки и берут на анализ небольшое количество околоплодных вод.

В лаборатории из них выделяют клетки плода, особым образом их обрабатывают, затем под микроскопом проводят подсчет хромосом. Только такой метод со 100% точностью диагностирует хромосомную аномалию у плода.

Даже при наличии очень высокого риска наследственных аномалий развития амниоцентез бывает противопоказан из-за других заболеваний матери. В редких случаях инвазивная процедура может осложниться выкидышем или отслойкой плаценты. Медицинские работники обязаны предварительно проинформировать пациентку обо всех возможных последствиях. Амниоцентез проводится только после письменного согласия пациентки, зафиксированного в медицинских документах.

Принимая решение, женщине нужно подумать о том, что будет, когда она узнает точный диагноз. Если она готова в любом случае остаться со своим ребенком, рисковать его здоровьем на этом этапе бессмысленно.

Что влияет на результат?

На результат второго скрининга оказывают влияние многие факторы:

• неточно указан срок беременности;
• многоплодная беременность (двойня, тройня) – количество гормонов беременности возрастает в разы, поскольку они вырабатываются каждым из плодов;
• ожирение: уровень гормонов в крови меняется, так как жировая ткань накапливает женские половые гормоны;
• возрастные изменениями гормонального фона после 35 лет;

• беременность наступила после ЭКО: сама процедура экстракорпорального оплодотворения требует специальной гормональной подготовки;
• нервно-психическое перенапряжение (стресс);
• вредные привычки;
• прием некоторых лекарственных препаратов, особенно гормональных. С осторожностью нужно относиться и к приёму антибиотиков: прием некоторых из них может привести к формированию врожденных уродств.

Если необходимость в антибактериальном лечении возникла во время беременности, обязательно нужно обсудить терапию с акушером-гинекологом.

В настоящее время беременным можно принимать по назначению врача антибиотики только трех групп:

• пенициллины (например, ампициллин);
• цефалоспорины (цефазолин, цефепим, другие);
• макролиды (эритромицин, вильпрафен).

В тех случаях, когда женщина принимала антибиотики или другие лекарственные средства, не подозревая о наступлении беременности, обязательно необходимо сообщить об этом своему гинекологу.