1. – первичная тестикулярная недостаточность, обусловленная нарушением функции яичек врожденного характера. Примерами служат анорхизм и синдром Клайнфельтера.
Анорхизм – эмбриональная аномалия, характеризующаяся отсутствием ткани яичек в организме генотипически и фенотипически мужского пола. У этих больных недоразвита мошонка, в толще которой пальпируются атрофированные еще внутриутробно яички. Вероятнее всего, их гибель вследствие нарушения кровоснабжения происходит после 20-й недели внутриутробного развития, когда уретра уже сформирована по мужскому типу, но нормального развития фаллоса и мошонки не происходит.
В пубертатном периоде формируется евнухоидное строение скелета при отсутствии вторичных половых признаков: узкая грудная клетка, непропорционально длинные нижние конечности, скудная растительность на лице, отсутствие оволосения на груди, оволосение по женскому типу на лобке, недостаточное развитие мышечной системы, бедерно-ягодичное ожирение по женскому типу. При обследовании выявляется очень низкое содержание тестостерона в крови. Уровень гонадотропинов в крови и их экскреция с мочой повышены.
Синдром Клайнфельтера – дисгенезия семенных канальцев, обусловленная добавочной Х-хромосомой в кариотипе (XXY). Сперматогенез отсутствует (азооспермия) при сохранении эякуляции (последний представлен секретом предстательной железы). До пубертатного периода такие мальчики ничем не отличаются от сверстников, а с наступлением полового созревания в связи с андрогенной недостаточностью у них остаются открытыми зоны роста, что приводит к формированию евнухоидных пропорций скелета. Либидо и потенция снижены, но спонтанные эрекции сохранены. В 20-40% случаев развивается одно- или двусторонняя истинная гинекомастия. Выделение с мочой ФСН повышено. Половой хроматин положителен (свидетельство присутствия 2-х и более Х-хромосом).
2. обусловлен нарушением функций яичек приобретенного характера.
Орхит – инфекционное поражение яичек при эпидемическом паротите (до 36% случаев), туберкулезе, ветряной оспе, врожденном сифилисе, вирусах Коксаки.
Травматические поражения яичек – посттравматический орхит, ущемленная паховая грыжа.
Крипторхизм – состояние при котором одно (монорхизм) или оба яичка не опустились в мошонку. Частота у новорожденных 12%. В неправильно расположенных яичках происходят дегенерация зародышевого эпителия и уменьшение сперматогенеза вследствие воздействия повышенной температуры в брюшной полости, механической травматизации и недостаточности кровообращения.
3. возникает при тотальной недостаточности тропных гормонов гипофиза или изолированной недостаточности ЛГ (синдром плодовитых евнухов), ФСГ (синдром Каллмана – сочетание гипогонадизма с уменьшением обоняния).
4. отмечается при приобретенной недостаточности тропных гормонов гипофиза (воспалительные процессы, травмы с переломом основания черепа, сосудистые аневризмы), хронических системных заболеваниях, уремии.
Диагностике гипогонадизма помогают определение содержания тестостерона в сыворотке крови и моче (при гипогонадизме снижено в крови менее норматива – 2,1 мкмоль/л), определение величины экскреции с мочой метаболитов андрогенов – суммарных 17-кетостероидов и их фракций (снижен уровень метаболитов гонадного генеза), определение уровня гонадотропных гормонов гипофиза (ЛГ и ФСГ при первичном гипогонадизме повышены, при вторичном – понижены), проба с хорионическим гонадотропином – активатором андрогенной функции яичек (при первичном гипогонадизме в ответ на пробу выделение 17-кетостероидов с мочой не меняется, при вторичном – повышается), определение полового хроматина (обнаруживается в клетках буккального эпителия при синдроме Клайнфельтера) и кариотипа, определение костного возраста (при гипогонадизме отстает от календарного), УЗИ брюшной полости (для поиска неопустившегося яичка при крипторхизме и исключения анорхизма).
Лечение . При первичном гипогонадизме с наступлением пубертатного периода начинается заместительная терапия андрогенами: метилтестостерон по 20-40 мг в сутки (1 таб. = 5 мг). При необходимости переходят к препаратам пролонгированного действия (тестостерона пропионат 1% 1,0; тестэнат 10% 1,0).
Лечение крипторхизма начинается с введения хориогонического гонадотропина в дозах до 1 года по 250 ЕД 2 раза в неделю, на 2-м году жизни по 500 ЕД 2 раза в неделю 5-6 недель, у подростков по 1500 ЕД 2 раза в неделю 6 недель. Половые гормоны добавляют через 3-4 недели после введения гонадотропина, не оказывающего эффекта, но не ранее возраста 14-15 лет (с учетом крайних сроков спонтанного полового созревания). При безуспешной консервативной терапии показано хирургическое низведение яичка до возраста 5-7 лет: оптимальные сроки операции при одностороннем крипторхизме 3-5 лет, двустороннем – 2-3 года.
При вторичном гипогонадизме (относительной сохранности яичек) лечение начинают с общеукрепляющих мероприятий – витаминов А, С, Е, усиленного белкового питания. Для коррекции размеров пениса и физического развития подключаются анаболические стероида (ретаболил, метиландростенолон). При отсутствии эффекта применяется хоригонический гонадотропин по 1000-1500 ЕД 1-2 раза в неделю. Обычно через 2-4 недели от начала лечения яички увеличиваются, становятся упругими. Через 3-4 месяца в лечении делается перерыв во избежание появления антител к препарату.
Гипогонадизм у девочек
1. Первичный врожденный гипогонадизм – первичная недостаточность функции яичников врожденного характера.
Дисгенезия (гипоплазия) яичников – недоразвитие яичников с меньшими их размерами, малым количеством примордиальных фолликулов и дегенерирующими яйцеклетками. Обычно диагностируется в пубертатном периоде, когда выявляются задержка и недостаточность развития вторичных половых признаков – молочные железы не развиты, оволосение на лобке и в подмышечных впадинах отсутствует, матка инфантильна и небольших размеров. Месячные отсутствуют и после наступления периода полового созревания (первичная аменорея). Эти девочки, как правило, высокого роста, с евнухоидными пропорциями тела. В крови и моче повышен уровень ЛГ и ФСГ. Реакция на введение хориогонического гонадотропина (стимулятор эстрогенов яичников) отсутствует.
Синдром Шерешевского-Тернера – хромосомная патология с отсутствием одной Х-хромосомы (кариотип 45Х0). Характерны выраженный половой инфантилизм (молочные железы не развиты, сосок втянут, вторичные половые признаки не развиты), низкорослость (из-за снижения чувствительности эпизарных зон роста к СТГ), короткая шея с крыловидными складками, высокое небо, низко расположенная линия роста волос на шее, вальгусная деформация (ротация кнутри) локтевых суставов и предплечий, врожденные пороки ССС. Половой хроматин отсутствует.
2. Первичный приобретенный гипогонадизм у девочек обусловлен нарушением функции яичников приобретенного характера – как следствие химеотерапии, облучения, хирургических операций и травм, инфекций, аутоиммунного поражения.
3. Вторичный врожденный гипогонадизм возникает при недостаточности гормонов гипофиза и гипоталамуса вследствие краниофарингиомы, хромофомной аденомы гипофиза, травмы основания черепа, кровоизлияния, базального менингита, гранулемы, ретикулеза.
Причиной вторичного врожденного гипогонадизма также может стать гиперпролактинемия (повышение уровня пролактина более 20 нг/мл) вследствие гормонпродуцирующей аденомы гипофиза (пролактиномы). В этом случае пролактин (в норме выделяется при беременности и в течение кормления грудью) ингибирует синтез гонадолиберина в гипоталамусе и непосредственно сам подавляет гормональную активность яичников. Клинически определяются аменорея (у взрослых – бесплодие).
4. Вторичный приобретенный гипогонадизм отмечается при приобретенной недостаточности гипофиза и гипоталамуса – первичных или метастатических их опухолях, травмах черепа, нарушениях кровоснабжения (синдром Шиена), менингитах, нервных анорексиях, функциональных нарушениях (аменорея путешественниц, депрессия, пероральная контрацепция, психическая травма, большая физическая нагрузка у спортсменок).
В диагностике гипогонадизма помогают рентгенография черепа в боковой проекции (исключение аденомы гипофиза), трубчатых костей (открыты ли эпифизарные зоны роста) и кистей рук (определение костного возраста); определение полового хроматина и кариотипа; определение суммарных эстрогенов в суточной моче (при гипогонадизме снижено); определение уровня ФСГ и ЛГ в крови и моче (при первичном гипогонадизме повышен); УЗИ внутренних половых органов; исключение заболеваний щитовидной железы, сахарного диабета и ХПН как причин гипогонадизма.
Лечение при первичном врожденном гипогонадизме начинается с назначения эстрогенов после 11-12 лет (более раннее назначение может преждевременно закрыть зоны роста). При гипоплазии матки в течение 2-3 месяцев проводятся инъекции эстрадиола в дозе 1-1,5 мг в течение 20 дней каждого месяца (последние 3 инъекции составляют 1/2-1/4 первоначальной дозы). Как правило, через 2-3 месяца лечения матка увеличивается в размерах, после чего переходят к циклической гормонотерапии – первые 14-21 день применяются эстрогены (этинилэстрадиол) с последующим назначением в течение 6-8 дней прогестерона.
При гиперпролактинемии проводится лечение парлоделом (бромокриптином), сначала малыми дозами (2,5 мг/сутки), затем дозу постепенно увеличивают в течение нескольких недель до 2,5 мг 3 раза в сутки.
При аденомах гипофиза проводят облучение или хирургическое удаление последних.
При недостаточности гонадотропных гормонов гипофиза назначают пергонал (менопаузный гонадотропин человека), способствующий созреванию фолликулов, в сочетании с хорионическим гонадотропином, который вызывает овуляцию. С этой целью может применяться также кламифен, активизирующий синтез и выделение гонадотропинов.
©2015-2019 сайт
Все права принадлежать их авторам. Данный сайт не претендует на авторства, а предоставляет бесплатное использование.
Дата создания страницы: 2016-04-02
РЦРЗ (Республиканский центр развития здравоохранения МЗ РК)
Версия: Клинические протоколы МЗ РК - 2014
Синдром андрогенной резистентности (E34.5)
Педиатрия, Эндокринология детская
Общая информация
Краткое описание
Рекомендовано
Экспертным советом
РГП на ПХВ «Республиканский центр
развития здравоохранения»
Министерства здравоохранения
и социального развития
Республики Казахстан
от «12» декабря 2014 года
протокол № 9
Гипогонадизм может быть обусловлен поражением либо гонад, либо гипоталамо-гипофизарной области.
I. ВВОДНАЯ ЧАСТЬ
Название протокола : Гипогонадизм у детей
Код протокола:
Код МКБ-10:
Е29.1 Гипофункция яичек
E34.5 синдром андрогенной резистентности
E23.0 изолированная гонадотропная недостаточность
E89.5 гипофункция яичек, возникшая после медицинских процедур
Q96 синдром Тернера
Q98.0-Q98.4 синдром Клайнфелтера
Q99.1 чистый гонадный дисгенез
Сокращения, используемые в протоколе:
нет.
Дата разработки протокола:
2014 год.
Пользователи протокола
: эндокринологи, педиатры, детские урологи и гинекологи.
Классификация
Клиническая классификация
По уровню поражения оси гипоталамус-гипофиз-гонады:
Первичный - вызванный поражением гонад или гипергонадотропный, сопровождается повышенной выработкой гонадотропинов гипофизом. У детей до 10 лет выработка гонадотропинов не повышается, и потому такой вариант гипогонадизма называют нормогонадотропным.
Вторичный - вызванный поражением гипофиза или гипогонадотропный, сопровождается снижением выработки гонадотропинов;
Третичный - вызванный поражением гипоталамуса и снижением выработки гонадолиберинов.
На практике в связи с отсутствием возможности определения уровня секреции гонадолиберина вторичный и третичный гипогонадизм объединяются в общую группу под названием «вторичный гипогонадизм».
По периоду формирования гипогонадизма:
Врожденный первичный (у мальчиков - синдромы Клайнфельтера, тестикулярной феминизации, Нунан; у девочек - синдром Шерешевского-Тернера, агенезия гонад, синдром полной тестикулярной феминизации);
Врожденный вторичный (синдромы Кальмана, Лоуренс-Мун-Барде-Бидля, Паскаулини, Прадера-Вилли);
Приобретенный первичный (травмы гонад, их хирургическое удаление, воздействие ионизирующей радиации, инфекции, применение лекарственных препаратов и т.д.);
Приобретенный вторичный (опухоли головного мозга, воздействие ионизирующей радиации, черепно-мозговые травмы, нейроинфекции др.)
Диагностика
II. МЕТОДЫ, ПОДХОДЫ И ПРОЦЕДУРЫ ДИАГНОСТИКИ И ЛЕЧЕНИЯ
Перечень основных и дополнительных диагностических мероприятий
Основные (обязательные) диагностические обследования, проводимые на амбулаторном уровне:
УЗИ органов мошонки, паховых каналов, брюшной полости - у мальчиков;
УЗИ органов малого таза - у девочек;
Определение кариотипа;
Рентгенография левой кости (у детей с сопутствующим отставанием в росте и у всех детей пубертатного возраста);
Определение в крови детей обоего пола уровней ЛГ, ФСГ, у мальчиков - тестостерона, у девочек - эстрадиола.
Дополнительные диагностические обследования, проводимые на амбулаторном уровне:
МРТ органов брюшной полости и паховых каналов - у мальчиков (для исключения анорхизма);
МРТ органов брюшной полости и малого таза - у девочек (при гермафродитном строении наружных гениталий);
МРТ гипоталамо-гипофизарной области с контрастным усилением (при подозрении на церебральный генез гипогонадизма).
Минимальный перечень обследования, который необходимо провести при направлении на плановую госпитализацию:
Основные (обязательные) диагностические обследования, проводимые на стационарном уровне:
При наличии показаний к хирургическому вмешательству:
Коагулограмма;
Исследование крови на ВИЧ, гепатиты В и С;
Определение группы крови;
Определение резус-фактора;
Дополнительные диагностические обследования, проводимые на стационарном уровне: нет.
Диагностические мероприятия, проводимые на этапе скорой неотложной помощи: не предусмотрено.
Жалобы и анамнез
Возможные жалобы родителей и детей:
Отсутствие яичек в мошонке,
Отсутствие признаков полового созревания,
Неправильное строение наружных гениталий,
Малые размеры пениса и яичек,
Дистопия наружного отверстия уретры,
Отставание в росте у детей пубертатного возраста.
Анамнез:
Травмы половых органов и черепа;
Перенесенная паротитная инфекция;
Лучевая терапия, химиотерапия;
Нейроинфекции.
Физикальное обследование
У мальчиков:
Низкорослость в пубертатном возрасте (у детей допубертатного возраста рост нормальный);
Отсутствие яичек в мошонке;
Неправильное строение наружных гениталий;
Малые размеры пениса и яичек;
Дистопия наружного отверстия уретры.
У девочек:
Отставание в росте;
Отсутствие признаков полового созревания;
Неправильное строение наружных гениталий.
Показатели ЛГ, ФСГ, тестостерона (у мальчиков), эстрадиола (у девочек):
Для вторичного и третичного (церебрального) гипогонадизма в любом возрасте у лиц обоего пола характерно снижение всех перечисленных показателей.
При первичном гипогонадизме у детей допубертатного возраста изменений в гормональном профиле не бывает; в пубертатном возрасте наблюдается повышенный или нормальный уровень ЛГ/ФСГ, уровни тестостерона и эстрадиола всегда снижены (гипер- или нормогонадотропный гипогонадизм).
Инструментальные исследования:
УЗИ органов мошонки, паховых каналов, брюшной полости - уточняется наличие яичек, их размер и локализация; устанавливается тип строения внутренних половых органов.
УЗИ органов малого таза - уточняется наличие и размеры яичников, матки, труб, верхней трети влагалища.
МРТ (при сомнительных результатах УЗИ): у мальчиков - уточняется наличие яичек, их размер и локализация; устанавливается тип строения внутренних половых органов; у девочек - уточняется наличие и размеры яичников, матки, труб, верхней трети влагалища.
Рентгенография левой кости проводится для выяснения темпов окостенения. Определение костного возраста необходимо у детей любого возраста с сопутствующим отставанием в росте с целью выявления соматотропной недостаточности, у детей пубертатного возраста помогает в диагностике гипогонадизма.
Показания для консультации специалистов:
Консультация детского уролога - при гермафродитном строении наружных гениталий для участия в решении вопроса о наиболее целесообразном паспортном поле и осуществления хирургической коррекции внутренних и наружных гениталий. При крипторхизме - для хирургического низведения тестикул. При жалобах на боли в животе и в области паховых каналов - для определения показаний к хирургическому вмешательству.
Консультация психолога - для профессиональной психологической поддержки ребенка и родителей при гермафродитном строении наружных гениталий
Консультация детского гинеколога - при гермафродитном строении наружных гениталий для участия в решении вопроса о наиболее целесообразном паспортном поле.
Дифференциальный диагноз
Дифференциальный диагноз проводится между первичным и вторичным (третичным) гипогонадизмом.
Таблица 1.
Дифференциальная диагностика гипогонадизма у детей*
|
Форма гипогонадизма |
Уровень поражения | Уровни половых гормонов | Уровни ФСГ и ЛГ |
|
Первичный |
Гонады | Низкий или низко-нормальный | Высокий или нормальный |
|
Вторичный |
Гипофиз | Низкий | Низкий или низко-нормальный |
|
Третичный |
Гипоталамус | Низкий | Низкий или низко-нормальный |
*- интерпретация результатов гормонального профиля проводится с учетом клинической картины и возраста пациента
Медицинский туризм
Пройти лечение в Корее, Израиле, Германии, США
Медицинский туризм
Получить консультацию по медтуризму
Лечение
Цели лечения
Достижение полной медицинской и социальной адаптации пациента в соответствии с выбранным паспортным полом.
Тактика лечения
Тактика лечения определяется конкретной клинической ситуацией.
При гермафродитном строении наружных гениталий до достижения ребенком двухлетнего возраста - выбор целесообразного паспортного пола и хирургическая коррекция гениталий в соответствии с выбранным полом. Вопрос о выборе пола должен решаться коллегиально: генетик, психолог, гинеколог, уролог, педиатр, эндокринолог.
При крипторхизме: низведение задержанных тестикул в возрасте 6-12 месяцев (не позже) - во избежание бесплодия и развития рака яичек в будущем.
Заместительная терапия препаратами половых гормонов с учетом паспортного (социального) пола назначается лишь при достижении ребенком прогнозируемого (целевого) роста в возрасте 15-17 лет.
Профессиональная психологическая поддержка ребенка и родителей.
Медикаментозное лечение
Медикаментозное лечение (заместительная терапия препаратами половых гормонов) в детском возрасте не проводится .
Другие виды лечения: нет.
Хирургическое вмешательство
Хирургическое вмешательство, оказываемое в амбулаторных условиях: нет.
Хирургическое вмешательство, оказываемое в стационарных условиях:
показано при гермафродитном строении наружных гениталий и крипторхизме.
При гермафродитном строении наружных гениталий производится коррекция наружных гениталий в соответствии с выбранным паспортным полом.
При крипторхизме - низведение задержанных тестикул в возрасте 6-12 месяцев (не позже).
В экстренном порядке операция производится при ущемлении яичка в грыжевом мешке, появлении болей в области задержанного яичка.
Профилактические мероприятия: не известны.
Дальнейшее ведение:
наблюдение эндокринологом, при достижении целевого роста - назначается постоянная заместительная терапия препаратами половых гормонов.
Индикаторы эффективности лечения и безопасности методов диагностики и лечения:
достижение у пациента и его родителей психологического комфорта, полная социальная и медицинская адаптация.
РЦРЗ (Республиканский центр развития здравоохранения МЗ РК)
Версия: Клинические протоколы МЗ РК - 2017
46,xx истинный гермафродит (Q99.1), Гипопитуитаризм (E23.0), Гипофункция яичек (E29.1), Гипофункция яичек, возникшая после медицинских процедур (E89.5), Синдром андрогенной резистентности (E34.5), Синдром клайнфелтера неуточненный (Q98.4), Синдром клайнфелтера, кариотип 47,xxy (Q98.0), Синдром тернера (Q96)
Педиатрия, Эндокринология детская
Общая информация
Краткое описание
Одобрен
Объединенной комиссией по качеству медицинских услуг
Министерства здравоохранения Республики Казахстан
от «18» августа 2017 года
Протокол № 26
Гипогонадизм
- синдром, обусловленный снижением (отсутствием) функции гонад или врожденным нарушением чувствительности периферических тканей к действию половых гормонов .
NB! Гипогонадизм - состояние перманентного отсутствия полового созревания, которое необходимо отличать от задержки полового созревания.
Гипогонадизм, вызванный поражением гонад, называется первичным или гипергонадотропным, поскольку сопровождается повышенной выработкой гонадотропинов. Однако такая реакция гипофиза характерна только для подростков и взрослых. У детей допубертатного возраста (в среднем до 10 лет) с первичным гипогонадизмом выработка гонадотропинов не повышается, т.е. соответствует норме, и потому такой вариант гипогонадизма называют нормогонадотропным. Последний иногда встречается и у взрослых.
ВВОДНАЯ ЧАСТЬ
Код(ы) МКБ-10:
| МКБ-10 | |
| Код | Название |
| Е29.1 | гипофункция яичек |
| E34.5 | синдром андрогенной резистентности |
| E23.0 | гипопитуитаризм |
| E89.5 | гипофункция яичек, возникшая после медицинских процедур |
| Q96 | синдром Тернера |
| Q98.0 | синдром Клайнфельтера, кариотип 47,XXY |
| Q98.4 | синдром Клайнфельтера неуточненный |
| Q99.1 | 46,XX истинный гермафродит |
Дата разработки/пересмотра протокола: 2014 года (пересмотрен 2017 г.).
Сокращения, используемые в протоколе:
Пользователи протокола: эндокринологи, педиатры, детские урологи, детские гинекологи, андрологи.
Шкала уровня доказательности:
| А | Высококачественный мета-анализ, систематический обзор РКИ или крупное РКИ с очень низкой вероятностью (++) систематической ошибки результаты которых могут быть распространены на соответствующую популяцию. |
| В | Высококачественный (++) систематический обзор когортных или исследований случай-контроль или Высококачественное (++) когортное или исследований случай-контроль с очень низким риском систематической ошибки или РКИ с невысоким (+) риском систематической ошибки, результаты которых могут быть распространены на соответствующую популяцию. |
| С |
Когортное или исследование случай-контроль или контролируемое исследование без рандомизации с невысоким риском систематической ошибки (+). Результаты которых могут быть распространены на соответствующую популяцию или РКИ с очень низким или невысоким риском систематической ошибки (++ или +), результаты которых не могут быть непосредственно распространены на соответствующую популяцию. |
| D | Описание серии случаев или неконтролируемое исследование или мнение экспертов. |
| GPP | Наилучшая клиническая практика. |
Классификация
Классификация гипогонадизма у детей
| Форма гипогонадизма | Уровень поражения | Уровни половых гормонов | Уровни ФСГ и ЛГ |
|
Первичный: · врожденный · приобретенный |
Гонады | Низкий/низко-нормальный | Высокий/нормальный |
|
Вторичный: · врожденный · приобретенный |
Гипофиз | Низкий | Низкий/низко-нормальный |
|
Третичный: · врожденный · приобретенный |
Гипоталамус | Низкий | Низкий/низко-нормальный |
Диагностика
МЕТОДЫ, ПОДХОДЫ И ПРОЦЕДУРЫ ДИАГНОСТИКИ
Диагностические критерии
Жалобы и анамнез:
· отсутствие яичек в мошонке;
· отсутствие признаков полового созревания;
· неправильное строение наружных гениталий;
· малые размеры пениса и яичек;
· отставание в росте у детей пубертатного возраста.
Физикальное обследование:
У мальчиков в зависимости от этиологии гипогонадизма может встречаться один/комплекс нижеперечисленных признаков:
· отставание в росте в пубертатном возрасте (у детей допубертатного возраста рост нормальный);
· отсутствие яичек в мошонке (крипторхизм);
· отсутствие признаков полового созревания после 14 лет;
· неправильное (гермафродитное) строение наружных гениталий;
· малые размеры пениса и яичек для данного возраста;
· дистопия наружного отверстия уретры;
· наличие урогенитального синуса;
· отсутствие обоняния.
У девочек:
· отставание в росте с момента рождения/с подросткового возраста;
· отсутствие признаков полового созревания после 13,5 лет;
· неправильное строение наружных гениталий.
Лабораторные исследования:
· определение кариотипа
наличие у ребенка неправильного строения наружных гениталий является абсолютным показанием.
Кариотип 45, ХО указывает на наличие синдрома Шерешевского-Тернера. Возможны также мозаичные формы синдрома, например, кариотип 45, ХО/46, ХХ в разных процентных соотношениях клонов ХХ и ХО или 45, ХО / 46, ХХ / 46, ХУ (так называемая смешанная дисгенезия гонад) и др.
Обнаружение кариотипа 46, ХУ у ребенка с гермафродитными гениталиями (иногда имеющего яички) свидетельствует о врожденном снижении/отсутствии чувствительности периферических тканей к собственным андрогенам - синдроме неполной тестикулярной феминизации.
Следует иметь в виду, что кариотип 46, ХУ может быть обнаружен и у «девочек» с гипогонадизмом - синдром полной тестикулярной феминизации.
У мальчиков высокого роста с задержкой полового развития, маленькими тестикулами и трудностями в обучении, как правило, обнаруживается синдром Клайнфельтера - 47 ХХУ и другие варианты с дополнительными Х хромосомами.
· исследование гормонального профиля:
- уровень ЛГ, ФСГ - у детей обоего пола
- уровень тестостерона (у мальчиков), эстрадиола (у девочек).
При первичном гипогонадизме:
· у детей допубертатного возраста изменений в гормональном профиле не бывает;
· в пубертатном возрасте наблюдается повышенный/нормальный уровень ЛГ/ФСГ;
· уровни тестостерона и эстрадиола всегда снижены.
Для вторичного и третичного гипогонадизма в любом возрасте у лиц обоего пола характерно:
· снижение как ЛГ и ФСГ, так и эстрадиола (у девочек), тестостерона (у мальчиков).
NB! У мальчиков гипогонадотропный гипогонадизм лучше всего диагностировать путем проведения теста с человеческим хорионическим гонадотропином (ХГЧ) и с гонадотропин-рилизинг-гормоном (трипторелин 0,1).
Проба с ХГ
Ч
Проводится у мальчиков с целью оценки функционального состояния яичек.
Используется трехдневная проба с в/м введением ХГЧ и последующим исследованием уровня тестостерона через 24-48 ч после последней инъекции.
Дозы ХГЧ:
500 МЕ - при массе тела менее 5 кг;
1000 МЕ - при массе тела 5-10 кг;
1500 МЕ - при массе тела 10-15 кг;
3000 МЕ - при массе более 15 кг.
Интерпретация
: повышение секреции тестостерона на фоне введения ХГЧ исключает наличие первичного гипогонадизма, т.е. свидетельствует о вторичном гипогонадизме (о гипофизарном уровне поражения).
NB! К проведению пробы: подозрение на первичный гипогонадизм при низких уровнях ЛГ, ФСГ.
Стимуляционная проба с гонадолиберином
После определения базальных уровней ЛГ и ФСГ вводят гонадолиберин короткого действия и определяют уровни ЛГ и ФСГ через 1 ч и 4 ч после введения препарата.
Используемые препараты: Трипторелин 0,1 мкг п/к (AI), Бусерелин 100—300 мкг интраназально (BII).
Интерпретация
: подъем уровня ЛГ выше 10 мЕд/л позволяет исключить вторичный гипогонадизм и указывает на третичный гипогонадизм.
NB! При конституциональной задержке пубертата, при костном возрасте менее 13 лет у девочек и 14 лет у мальчиков отрицательная проба с гонадолиберином требует повторного проведения пробы через 1-2 года. Для девочек никаких похожих тестов не предусмотрено.
· определение уровня антимюллеровского гормона (АМГ) в сыворотке крови -
обнаружение его в достаточных количествах указывает на наличие яичек в организме (при анорхизме гормон не обнаруживается).
Инструментальные исследования:
· УЗИ органов мошонки, паховых каналов, брюшной полости - с целью уточнения наличия яичек, их размера и локализации; устанавливается тип строения внутренних половых органов;
· УЗИ органов малого таза - с целью уточнения наличия и размеров яичников, матки, труб, верхней трети влагалища;
· МРТ гипофиза с контрастным усилением - при установленном диагнозе вторичного/третичного гипогонадизма проводится;
· рентгенография левой кости - для выяснения темпов окостенения;
NB! При первичном гипогонадизме отставание костного возраста характерно для детей обоего пола только старше 9-10 лет.
Отставание темпов окостенения, начиная с допубертатного возраста, наблюдается у детей с вторичным гипогонадизмом при наличии сопутствующей СТГ-недостаточности.
Показания для консультации специалистов:
· консультация детского уролога:
- при гермафродитном строении наружных гениталий - для участия в решении вопроса о выборе наиболее целесообразного паспортного пола и осуществления хирургической коррекции внутренних и наружных гениталий;
- при крипторхизме - для хирургического низведения тестикул;
- при жалобах на боли в животе и в области паховых каналов - для определения показаний и осуществления экстренного хирургического вмешательства;
· консультация психолога - для профессиональной психологической поддержки ребенка и родителей при гермафродитном строении наружных гениталий;
· консультация детского гинеколога - при гермафродитном строении наружных гениталий для участия в решении вопроса о выборе наиболее целесообразного паспортного пола.
Диагностический алгоритм гипогонадизма
Схема - 1
Дифференциальный диагноз
Дифференциальный диагноз
и обоснование дополнительных исследований
Гипогонадизм у ребенка следует отличать от конституциональной формы задержки полового развития.
NB! При установленном диагнозе гипогонадизма необходимо уточнить его форму: первичный, вторичный, третичный.
Дифференциальная диагностика гипогонадизма у детей
| Форма гипогонадизма | Уровень поражения | Уровни половых гормонов | Уровни ФСГ и ЛГ |
| Первичный | Гонады | Низкий/низко-нормальный | Высокий/нормальный |
| Вторичный | Гипофиз | Низкий | Низкий/низко-нормальный |
| Третичный | Гипоталамус | Низкий | Низкий/низко-нормальный |
Медицинский туризм
Пройти лечение в Корее, Израиле, Германии, США
Медицинский туризм
Получить консультацию по медтуризму
Лечение
Препараты (действующие вещества), применяющиеся при лечении
Группы препаратов согласно АТХ, применяющиеся при лечении
| (G03BA03) Testosterone |
| (G03F) Прогестагены в комбинации с эстрогенами |
| (G03C) Эстрогены |
Лечение (амбулатория)
ТАКТИКА ЛЕЧЕНИЯ
НА АМБУЛАТОРНОМ УРОВНЕ
Лечение гипогонадизма у детей имеет целью обеспечить появление вторичных половых признаков, соответствующих возрасту и полу ребенка.
Немедикаментозное лечение:
· режим: II;
· профессиональная психологическая поддержка ребенка и родителей, сбалансированное питание, умеренные физические нагрузки, полноценный сон;
· диета: стол №15.
Медикаментозное лечение
При конституциональной форме
при наличии социальных трудностей для индукции выработки эндогенных половых гормонов у мальчиков используются в течение 3-6 месяцев либо анаболические стероиды, либо малые дозы препаратов тестостерона, у девочек - этинилэстрадиол в малых дозах.
При первичном гипогонадизме
показана заместительная терапия препаратами половых гормонов с учетом паспортного пола. Целесообразно ее назначение лишь при достижении ребенком прогнозируемого роста (в возрасте 15-17 лет), поскольку более раннее ее назначение чревато формированием низкорослости вследствие раннего закрытия зон роста. В то же время при наличии трудностей психосоциального характера, а также с учетом этнических, семейных особенностей возможно более раннее лечение. В среднем у девочек терапию начинают с 12—13 лет, у мальчиков с 13,5—15 лет (D).
Начинают заместительную терапию с минимальных доз препаратов.
У
мальчиков
используются пролонгированные формы эфиров тестостерона для парентерального введения. Начальная доза составляет 50 мг 1 раз в месяц в течение 6-8 мес с постепенным увеличением дозы на 50 мг 1 раз в 6-8 мес (D). После достижения дозы 250 мг 1 раз в 3-4 нед возможно использование пролонгированных форм тестостерона, которые вводятся 1 раз в 3-4 мес. Доза лекарственного средства подбирается индивидуально под контролем уровня тестостерона в крови, который на фоне проводимой терапии всегда должен находиться в пределах нормальных показателей. Контроль уровня тестостерона в крови проводится через 3 нед после инъекции. Если уровень тестостерона в крови находится на нижней границе нормы или ниже, частоту инъекций увеличивают до 250 мг 1 раз в 2 нед (D).
NB! Мальчикам с очень малыми размерами тестис и анорхией по косметическим и психологическим причинам необходимо рекомендовать протезирование.
Лечение вторичного гипогонадизма
у мальчиков
осуществляется путем использования гонадотропинов. Тактика лечения определяется актуальностью вопроса фертильности для пациента в настоящее время.
Предлагаются следующие варианты стартовой терапии лечения гонадотропинами.
· начинают с препаратов ФСГ по 75-150 Ед в/м 1 раз в 2-3 сут продолжительностью не менее 6 мес с последующим добавлением ХГЧ по 1000-3000 Ед 1 раз в 3-4 сут, длительно.
· начинают с хорионического гонадотропина по 1000-3000 Ед 1 раз в 3-4 сут до достижения уровня тетостерона не менее 12 нмоль/л, в дальнейшем добавляют препараты ФСГ по 75-150 Ед в/м 1 раз в 2-3 сут. под контролем уровней АМГ и ингибина B, спермограммы.
· сразу же начинают с сочетанного назначения препаратов ФСГ по 75— 150 Ед в/м 1 раз в 2-3 сут и хорионического гонадотропина по 1000— 3000 Ед 1 раз в 3—4 сут, длительно.
У девочек при любом варианте гипогонадизма лечение начинают с назначения эстрогенных препаратов. Для этих целей используются препараты конъюгированных (D) и природных эстрогенов. Препараты природных эстрогенов назначают в стартовой дозе 0,3-0,5 мг/сут. Возможно применение трансдермальных эстрогенов, выпускаемых в виде гелей, которые наносят 1 раз в сутки на кожу нижней части передней стенки живота. Через 1-2 года монотерапии эстрогенами переходят к циклической заместительной терапии эстроген-прогестагенными препаратами. С этой целью используются препараты, содержащие естественные эстрогены (D).
При синдроме Шерешевского-Тернера , выявленном в нейтральном периоде, назначается монотерапия препаратами соматропина. В случаях, диагностированных после 8-10 лет, с учетом желания родителей и пациентки может быть назначена комбинированная терапия, включающая препараты соматропина и препараты женских половых гормонов.
При гермафродитном строении наружных гениталий необходимо осуществить выбор целесообразного паспортного пола до достижения ребенком двухлетнего возраста, а также хирургическую коррекцию гениталий в соответствии с выбранным полом. Вопрос о выборе пола должен решаться коллегиально: генетик, психолог, гинеколог, уролог, педиатр, эндокринолог.
При крипторхизме единственным методом лечения является низведение задержанных тестикул в возрасте 6-12 месяцев (не позже) во избежание бесплодия и развития рака яичек в будущем (ESPE, 2014, Американская Ассоциация урологов, 2004 и Ассоциация урологов Швейцарии, 2008). Лечение ХГЧ при крипторхизме не показано.
Перечень основных лекарственных средств
(имеющих 100% вероятность применения)
| Лекарственная группа | Международное непатентованное наименование ЛС | Способ применения | Уровень доказательности |
| Препараты тетстостерона | Тестостерона ундеканоат | Внутрь и в/м | А |
| Препараты женских половых гормонов | Эстрогены, комбинированные эстроген-прогестагенные препараты | внутрь | А |
| Препараты генноинженерного гормона роста | Соматропин | п/к | А |
Перечень дополнительных лекарственных средств (менее 100% вероятности применения): симптоматическая терапия - по показаниям.
Хирургическое вмешательство: нет.
Дальнейшее ведение:
У всех детей и подростков с гипогонадизмом ведется контроль:
· темпы роста 1 раз в 6 месяцев;
· костного возраста 1 раз в год;
· развития вторичных половых признаков по Тернеру - каждые 3 месяца.
У мальчиков - подростков с первичным гипогонадизмом, получающих препараты тестостерона, необходимо контролировать следующие показатели:
| Параметр | Сроки |
Недостаток половых гормонов называют гипогонадизмом. У мужчин это заболевание связано с недостаточной секрецией андрогенов, а у женщин – эстрогенов. При гипогонадизме проявления болезни касаются в первую очередь сексуальной сферы и репродуктивных способностей. Также недостаток половых гормонов провоцирует изменения в обмене веществ и функциональные расстройства разных органов и систем.
Половые гормоны
Половые стероиды у взрослых образуются преимущественно в гонадах. У женщин источником эстрогенов являются яичники, у мужчин источником андрогенов – тестикулы.
Активность синтеза половых стероидов регулируется центральными областями эндокринной системы. В гипофизе выделяются стимулирующие гонадотропины.
К ним относят:
- ФСГ – фолликулостимулирующий гормон;
- ЛГ – лютеинизирующий гормон.
Оба гормона поддерживают нормальную работу репродуктивной системы у взрослых и способствуют правильному ее развитию у детей.
Фолликулостимулирующий гонадотропин вызывает:
- ускоряет созревание яйцеклеток у женщин;
- запускает у мужчин сперматогенез.
Лютеинизирующий гонадотропин:
- стимулирует синтез эстрогенов в яичниках;
- отвечает за овуляцию (выход созревшей яйцеклетки);
- активирует выработку тестостерона в яичках.
Деятельность гипофиза подчиняется регуляции гипоталамуса. В этом отделе эндокринной системы вырабатываются рилизинг-гормоны для ЛГ и ФСГ. Эти вещества повышают синтез гонадотропинов.
Гипоталамус выделяет:
- люлиберин;
- фоллилиберин.
Первый из них стимулирует преимущественно синтез ЛГ, второй – ФСГ.
Классификация гипогонадизма
Недостаток половых стероидов в организме может быть обусловлен поражением гипоталамуса, гипофиза, яичников или яичек.
В зависимости от уровня поражения выделяют 3 формы заболевания:
- первичный гипогонадизм;
- вторичный гипогонадизм;
- третичный гипогонадизм.
Третичная форма заболевания связана с поражением гипоталамуса. При такой патологии перестают в достаточном количестве вырабатываться рилизинг-гормоны (люлиберин и фоллилиберин).
Вторичный гипогонадизм ассоциируется с нарушением работы гипофиза. При этом перестают синтезироваться гонадотропины (ЛГ и ФСГ).
Первичный гипогонадизм – это заболевание, связанное с патологией гонад. При этой форме яички (яичники) не могут ответить на стимулирующее влияние ЛГ и ФСГ.
Другая классификация недостатка андрогенов и эстрогенов:
- гипогонадотропный гипогонадизм;
- гипергонадотропный гипогонадизм;
- нормогонадотропный гипогонадизм.
Нормогонадотропный гипогонадизм наблюдается при ожирении, метаболическом синдроме, гиперпролактинемии. По данным лабораторной диагностики при этой форме заболевания наблюдают нормальный уровень ЛГ и ФСГ, снижение эстрогенов или андрогенов.
Гипергонадотропный гипогонадизм развивается при поражении яичек (яичников). В этом случае гипофиз и гипоталамус выделяют повышенное количество гормонов, стараясь активировать синтез половых стероидов. В результате в анализах фиксируется повышенная концентрация гонадотропинов и низкий уровень андрогенов (эстрогенов).
Гипогонадотропный гипогонадизм проявляется одновременным падением в анализах крови уровней гонадотропинов и половых стероидов. Эта форма заболевания наблюдается при поражении центральных отделов эндокринной системы (гипофиза и/или гипоталамуса).
Таким образом, первичный гипогонадизм является гипергонадотропным, а вторичный и третичный – гипергонадотропным.
Первичный и вторичный гипогонадизм могут быть врожденным или приобретенным состоянием.
Этиология гипогонадотропного гипогонадизма
Вторичный гипогонадизм может развиваться по целому ряду причин.
Врожденные формы связаны с:
- синдромом Каллмена (гипогонадизм и нарушение обоняния);
- синдром Прадера-Вилли (генетическая патология, сочетающая ожирение, гипогонадизм и низкий интеллект);
- синдром Лоренса-Муна-Барде-Бидля (генетическая патология, сочетающая ожирение, гипогонадизм, пигментную дегенерацию сетчатки и низкий интеллект);
- синдром Мэддока (выпадение гонадотропной и адренокортикотропной функций гипофиза);
- адипозогенитальная дистрофия (сочетание ожирения и гипогонадизма);
- идиопатический гипогонадизм (причина неизвестна).
Изолированный идиопатический гипогонадизм может быть связан с неблагоприятным воздействием на плод в момент внутриутробного развития. Избыток хорионического гонадотропина в крови матери, нарушения функции плаценты, интоксикация, воздействие лекарственных средств может негативно сказаться на формирующихся гипофизе и гипоталамусе. Впоследствии это может привести к гипогонадотропному гипогонадизму. Иногда наблюдается резкое снижение синтеза только одного из гормонов (ЛГ или ФСГ).
Приобретенный вторичный гипогонадизм может быть вызван:
- сильными стрессами;
- недостатком питания;
- опухолью (злокачественной или доброкачественной);
- энцефалитом;
- травмой;
- операцией (например, удалением аденомы гипофиза);
- облучением головы и шеи;
- системными заболеваниями соединительной ткани;
- сосудистыми заболеваниями головного мозга.
Проявления заболевания
Врожденный гипогонадизм провоцирует нарушения формирования половых органов и отсутствие полового созревания. У мальчиков и девочек заболевание проявляется по-разному.
Врожденный гипогонадотропный гипогонадизм у мужчин приводит к:
- недоразвитости половых органов;
- отсутствию сперматогенеза;
- евнухоидизму;
- гинекомастии;
- отложению жировой ткани по женскому типу;
- отсутствию вторичных половых признаков.
У девочек:
- наружные половые органы развиты правильно;
- вторичные половые признаки не развиваются;
- наблюдается первичная аменорея и бесплодие.
У взрослых выпадение секреции ЛГ и ФСГ может приводить к частичному регрессу вторичных половых признаков и формированию бесплодия.
Диагностика заболевания
Вторичный гипогонадизм можно заподозрить у детей и взрослых с характерными нарушениями в репродуктивной системе.
Для подтверждения диагноза проводят:
- наружный осмотр;
- УЗИ яичек у мужчин;
- УЗИ малого таза у женщин;
- анализ крови на ЛГ и ФСГ;
- анализ на рилизинг-гормоны (люлиберин);
- анализ крови на андрогены или эстрогены.
У мужчин может быть исследована сперма (с оценкой количества и морфологии гамет). У женщин отслеживают созревание яйцеклеток (например, с помощью тестов на овуляцию).
Вторичный гипогонадизм ставят, если выявляется низкий уровень ФСГ, ЛГ, андрогенов (эстрогенов).
Лечение гипогонадизма
Лечение проводят врачи разных специальностей: педиатры, эндокринологи, урологи, гинекологи, репродуктологи.
У мальчиков лечение необходимо начинать сразу же, как только выявлено заболевание. У девочек гипогонадизм корректируют с 13–14 лет (после достижения костного возраста 11–11,5 лет).
Гипогонадизм у мужчин корректируют с помощью препаратов с гонадотропной активностью. Терапия экзогенным тестостероном не восстанавливает собственный сперматогенез и синтез половых стероидов.
Выбор конкретного медикамента для защиты от формы дефицита. Чаще всего применяют препараты хорионического гонадотропина. Это вещество эффективно в лечении недостатка ЛГ или сочетанного снижения двух гонадотропинов. Хорионический гонадотропин применяют при идиопатическом вторичном гипогонадизме, синдромах Мэддока и Каллмена, адипозогенитальной дистрофии.
Если у больного преобладает дефицит ФСГ, то ему показано лечение другими препаратами – менопаузальным гонадотропином, сывороточным гонадотропином, пергоналом и проч.
У женщин лечение проводят:
- хорионическим гонадотропином;
- кломифеном;
- менопаузальным гонадотропином;
- пергоналом;
- эстрогенами и прогестероном.
Кломифен стимулирует в гипофизе синтез гонадотропинов. Хорионический гормон, менопаузальный гонадотропин и пергонал замещают ЛГ и ФСГ. Эстрогены и прогестерон используют с осторожностью. Эти гормоны подавляюще действуют на гипофиз. Но они с успехом замещают естественные гормоны яичников.
Иногда у мужчин отмечается серьезное заболевание – гипогонадизм, который бывает связанным с нарушением выработки половых гормонов. Данная патология порой встречается и у детей мужского пола — в таком случае она является врожденной и чаще всего сочетается с прочими пороками развития.
Гипогонадизм — что это такое?
Под гипогонадизмом (код по МКБ-10 – Е29.1) понимают функциональную неполноценность половых желез, у мужчин это – правое и левое яичко. Данная патология имеет ряд синонимов – тестикулярная недостаточность, андрогенный дефицит. Вследствие нехватки мужских гормонов у человека развивается ряд лабораторных и клинических признаков, по которым можно диагностировать гипогонадизм.
Особенности патологии следующие:
- Падение количества половых гормонов.
- Уменьшение качества и объема семенной жидкости.
- Изменение общего гормонального фона организма.
Если гипогонадизм возникает у мальчиков, всегда имеет место недоразвитие половых органов. Как правило, точный диагноз ставится не ранее 11-13 лет, когда идет интенсивное половое развитие, но по ряду признаков определить присутствие болезни можно и раньше.
Гипогонадизм встречается у 1% мужского населения планеты. Всем больным требуется динамическое наблюдение и лечение у андролога и эндокринолога.
Классификация
По причине появления выделяют гипогонадизм первичный и вторичный. При первичной форме заболевания снижен синтез тестостерона на фоне поражения яичек, преимущественно, при дефекте тестикулярной ткани. Например, у ребенка может отмечаться наследственная гипоплазия или полное отсутствие ткани яичек.
При вторичном гипогонадизме виной всему сбой работы гипофиза – отдела головного мозга, вырабатывающего гонадотропные гормоны. В норме эти гормоны стимулируют деятельность яичек, при данном заболевании процесс нарушается, но функция собственно яичек сохранена. Также к вторичному гипогонадизму относятся случаи сбоев в работе гипоталамуса, который регулирует деятельность гипофиза.
Еще одна классификация делит гипогонадизм на следующие виды :
- Гипергонадотропный. Сочетается с усилением выработки гормонов гипофиза и поражением ткани яичек.
Гипергонадотропный гипогонадизм
- Гипогонадотропный. Наблюдается нехватка гонадотропинов, в результате чего выработка тестостерона яичками падает.
Гипогонадотропный гипогонадизм
- Нормогонадотропный. Уровень гонадотропинов в норме, функция яичек падает, а причины патологии чаще всего заключаются в ожирении, пожилом возрасте.
- Гиперпролактинемический. Развивается у детей или подростков из-за увеличения пролактина в организме.
У мальчиков гипогонадизм может возникать в разном возрасте и бывает:
- Эмбриональным (имеется с рождения).
- Препубертатным (возникает до 12 лет).
- Постпубертатным (развивается после 12 лет).
Причины
Все виды заболевания могут быть приобретенными и врожденными.
Если установлен диагноз врожденного первичного гипогонадизма, причины могут быть такими:
- Аплазия, тяжелая гипоплазия яичек.
- Эктопия, яичек.
- Ряд врожденных синдромов (Клайнфельтера, Шерешевского-Тернера, дель-Кастильо).
- Ложный мужской гермафродитизм.
- Врожденное , перекрут яичка, заворот яичек.
Такие нарушения у ребенка бывают спровоцированы хромосомными аномалиями или воздействием на организм беременной тератогенных факторов (алкоголизм, радиация, наркотики и другие). Очень часто такие формы заболевания включают ряд других пороков развития у ребенка – увеличение молочных желез, отсутствие сперматозоидов, низкорослость и т.д.
Причинами врожденного вторичного гипогонадизма являются:
- Различные виды поражения гипоталамуса (травмы, опухоли, кисты).
- Гипофизарная карликовость.
- Краниофарингиома (опухоль гипофиза врожденного характера).
- Синдромы Мэддока, Каллмена.
Приобретенные формы развиваются уже после рождения. Первичный тип заболевания бывает связанным с травмой, опухолевым поражением яичек, с кастрацией, инфекциями (орхит, везикулит, перенесенный эпидемический паротит). Вторичный приобретенный гипогонадизм имеет такие причины, как черепно-мозговая травма, опухоли гипофиза, гиперпролактинемия у детей, подростков.
Механизм развития первичного заболевания следующий: из-за проблем с яичками падает уровень андрогенов в крови, затем возрастает выработка гонадотропинов в качестве компенсаторной реакции организма. При вторичной форме, напротив, вначале снижается уровень гонадотропинов, и только затем с течением времени уменьшается секреция андрогенов в яичках.
Симптомы
У мальчиков симптоматика заболевания может отмечаться с рождения, либо она прогрессирует в течение жизни и достигает максимума к подростковому периоду. В тяжелых случаях могут формироваться двуполые половые органы (гермафродитизм). Практически у всех мальчиков с такой патологией сильно уменьшены в размерах яички.
Также у больных заболевание выражается следующими признаками:
- Аномально большой или, напротив, малый рост.
- Недоразвитость грудной клетки, плечевого комплекса.
- Длинные руки.
- Ожирение по женскому типу.
- Гинекомастия – увеличение груди.
- Малый размер полового члена.
- Отсутствие складок на мошонке.
- Недоразвитие простаты.
- Нарушение оволосения половых органов.
- Слишком высокий голос.
У мужчин гипогонадизм приводит к появлению схожей клинической картины. У человека меняется уровень оволосения – на теле, подмышками, на лице волосы становятся тонкими, выпадают. Постепенно снижается сила мышц и объем мышечной массы, кожа становится более сухой, тонкой.
Повышается гипергидроз, внизу живота накапливаются жировые складки. Наблюдаются нервные расстройства, приливы, депрессия, бессонница, в крови падает содержание эритроцитов и гемоглобина.
Важными признаками болезни у мужчин являются половые расстройства:
- Уменьшение полового влечения;
- Падение потенции;
- Ухудшение ночных эрекций;
- Снижение количества спермы;
- Отсутствие оргазмов;
- Бесплодие.
Если заболевание возникает после пубертатного периода, его симптомы всегда менее выражены, порой человек живет с патологией всю жизнь, не зная о ней.
Диагностика
Постановка диагноза базируется на оценке жалоб больного, на анамнезе его жизни и наличии объективных признаков. Если речь идет о ребенке, родители должны описать размер половых органов при рождении, наличие или отсутствие травм головы и прочие важные события. Пациенту измеряют талию, вес, рост, оценивают строение половых органов, тип молочных желез, характер оволосения.
Лабораторные анализы в диагностике очень важны, они помогают установиться тяжесть и тип заболевания. Так, при первичном гипогонадизме показатель гонадотропных гормонов высок, при вторичном — занижен.
Обязательно делают анализы крови на:
- Пролактин;
- Эстрадиол;
- Сывороточный тестостерон;
- Гонадолиберин.
В спермограмме обычно резко снижено количество сперматозоидов, либо они отсутствуют. При любой форме заболевания назначают УЗИ тазовых органов через прямую кишку, МРТ головного мозга, рентгенографию зоны турецкого седла, денситометрию. Эти методы помогут установить причину патологии и сформировать алгоритм лечения.
Лечение
Целью лечения является максимально полное устранение причин патологии, улучшение качества жизни мужчины, профилактика полового бессилия, отставания в половом развитии и бесплодия. К сожалению, врожденные формы гипогонадизма очень редко позволяют излечить бесплодие, особенно, при отсутствии сперматозоидов.
У мальчиков гипогонадизм лечат при помощи негормональных средств, у мужчин применяют определенные дозы андрогенов и гонадотропинов. Если резервные возможности яичек исчерпаны, то такие препараты придется принимать всю жизнь.
Когда отмечается гипогонадотропный гипогонадизм, показано введение препаратов гормона ХГЧ в мышцу. В итоге восстанавливается продукция яичками андрогенов, если их функция не была полностью утрачена.
Вторичный гипогонадизм лечат у мальчиков и мужчин при помощи терапии гонадотропинами. Обязательно назначается общеукрепляющая терапия, спортивные занятия, ЛФК. Следует соблюдать диету для нормализации веса, исключая сладкое, жирное, сдобу, обогащая рацион витаминами.
Операции при данном типе заболевания могут быть такими:
- Пересадка яичка;
- Низведение яичка при его слишком высоком положении;
- Фаллопластика;
- Имплантация синтетического яичка.
Осложнения и прогноз
Обычно систематический прием препаратов или проведенная операция помогают снизить недостаточность половых гормонов, в результате чего восстанавливается потенция, у некоторых пациентов возвращается способность к зачатию. При раннем развитии первичных форм заболевания и наличии тяжелых аномалий строения органов бесплодие обычно необратимо. Самым тяжелым, но весьма редким осложнением может стать малигнизация тканей яичка и развитие злокачественной опухоли.
На видео о причинах, симптомах и лечение гипогонадизма у мужчин:
